Гипохондроплазия Что Это Такое

Содержание статьи:

Гипохондроплазия симптомы

Гипохондроплазия

Гипохондроплазия – наследственное заболевание, относящееся к группе хондродисплазий, причина которого заключается в нарушении формирования хрящей и некоторых типов костей, что приводит к карликовости.

Оглавление:

Симптомами этой патологии являются укороченные конечности и пальцы, увеличенные относительные размеры кистей и стоп, небольшое ограничение движений в локтевом суставе и поясничный лордоз. Диагностика производится на основании осмотра пациента, данных рентгенологических исследований, молекулярно-генетического анализа. Лечения гипохондроплазии не существует, однако серьезных осложнений, значительно ухудшающих качество жизни пациента (кроме карликовости), также не наблюдается.

Гипохондроплазия

Гипохондроплазия – генетическая патология, которая во многом сходна с родственными ей хондродисплазиями – например, ахондроплазией и танатоформной дисплазией. Впервые это состояние было описано в 1913 году Равенной, который выявил наследственную природу этой формы карликовости и ее отличия от ахондроплазии. Встречаемость гипохондроплазии в настоящий момент точно неизвестна – некоторые врачи-генетики указывают цифры 1:100000, однако с этим согласны далеко не все исследователи. Основное затруднение в вычислении встречаемости этого заболевания обусловлено тем, что более чем в 80% случаев оно возникает спонтанно по причине мутаций de novo. Остальная доля случаев гипохондроплазии (менее 20%) передается по аутосомно-доминантному механизму. Однако точно установлено, что данная патология встречается намного реже ахондроплазии (1:20000), хоть и имеет более легкое течение. Заболевание с равной степенью вероятности поражает как мужчин, так и женщин.

Причины гипохондроплазии

Большое сходство проявлений гипохондроплазии с ахондроплазией обусловлено тем, что причиной данных заболеваний являются мутации одного и того же гена — FGFR3, расположенного на 4-й хромосоме. Он кодирует последовательность фактора роста фибробластов-3, представляющего собой трансмембранный рецептор тирозинкиназы. В норме он несколько тормозит рост фибробластов и хондроцитов в ростовых пластинках эндохондральных костей, тем самым контролируя правильное развитие костной ткани. При мутациях гена FGFR3 полученный фактор роста фибробластов-3 имеет дефект и не может полноценно выполнять свои функции – в зависимости от характера генетического дефекта это может привести к танатоформной дисплазии, ахондроплазии или гипохондроплазии.

Выявлено несколько десятков мутаций гена FGFR3, результатом которых является развитие карликовости по типу гипохондроплазии. Наиболее распространенным является дефект, возникающий по причине замены азотистого основания (аденина или гуанина) в положении 1620 тринадцатого экзона гена. В результате в полученном от такого гена белке в положении 540 происходит замена аспараганина на лизин, что значительно изменяет тирозинкиназную чувствительность рецептора. Кроме того, описано еще множество других замен азотистых оснований в гене и, как следствие, аминокислот в полученном протеине, которые приводят к развитию симптомов гипохондроплазии. Однако имеются указания, что у некоторых больных с клинической картиной этого заболевания при генетическом исследовании не было выявлено дефектов FGFR3. Это может говорить о том, что в развитии гипохондроплазии могут участвовать и другие гены. Все мутации вышеуказанного гена наследуются по аутосомно-доминантному механизму, однако в подавляющем большинстве случаев они являются спонтанными и не выявляются у родителей или родственников больного. Подмечено, что у многих пациентов с гипохондроплазией возраст отцов превышает средний, что может указывать на герминативную природу появления мутаций гена FGFR3.

Симптомы гипохондроплазии

Как правило, в первые годы жизни ребенка гипохондроплазия ничем себя не проявляет – при рождении не наблюдается никаких отклонений от нормы, набор массы и психофизическое развитие происходят нормально. Первые признаки отставания в росте регистрируются в возрасте 3-4-х лет, становится заметной небольшая диспропорциональность тела (короткие руки и ноги, увеличенные ступни и кисти). Однако отклонений в умственной сфере при гипохондроплазии практически никогда не наблюдаются. Во многих случаях окружающие даже не сразу выявляют какие-либо необычные пропорции у больных – они просто выглядят невысокими коренастыми людьми. Форма черепа и черты лица при гипохондроплазии зачастую без особенностей, иногда может выявляться небольшая брахицефалия.

У больных иногда возникают незначительные сгибательные контрактуры локтевых суставов и очень редко – тазобедренных. Вальгусное искривление бедренных костей при гипохондроплазии не наблюдается, возможны аналогичные деформации голени. Примерно в половине случаев у больных возникает лордоз поясничного отдела позвоночника. Так как все эти проявления похожи на симптомы ахондроплазии, только выражены намного слабее, долгое время считалось, что это одна и та же патология, только отдельные исследователи относили ее к самостоятельной нозологической единице. Лишь современные исследования в области генетики однозначно доказали справедливость такого выделения гипохондроплазии.

Диагностика гипохондроплазии

Выявление гипохондроплазии производится на основании комплекса медицинских мер: консультации педиатра и ортопеда, рентгенологических исследований, молекулярно-генетического анализа. При осмотре больных старше 3-4-х лет обнаруживают характерные для патологии изменения – укороченные конечности, увеличенный относительный размер стоп и кистей, нарушения подвижности в локтевом и иногда в тазобедренном суставе, поясничный лордоз. Если гипохондроплазия имеет наследственный характер, то такие проявления всегда имеются у одного из родителей, так как это заболевание является аутосомно-доминантным. При здоровых родителях косвенным признаком, указывающим на эту патологию, может быть возраст отца на момент зачатия болеелет.

Намного больше информации о гипохондроплазии дают рентгенологические исследования костей, суставов и позвоночника. При обследовании последнего выявляют сужение спинномозгового канала в каудальном направлении, вогнутые контуры задней поверхности поясничных позвонков. Также рентгенологически наблюдается укорочение и уплотнение бедренных и плечевых костей, незначительное удлинение большеберцовой кости, эпифизы костей квадратной формы в области коленных суставов, уплощение вертлужной впадины. Примерно в двух третях случаев гипохондроплазии также диагностируется укорочение локтевой кости.

Генетическая диагностика гипохондроплазии включает в себя прямое секвенирование последовательности гена FGFR3 или отдельных его экзонов для выявления мутаций. Чаще всего производят исследование 13-го экзона гена, так как именно там располагаются дефекты в большинстве случаев заболевания. Возможна пренатальная диагностика посредством амниоцентеза или биопсии ворсин хориона. Дифференциальный диагноз следует проводить с ахондроплазией и другими состояниями, которые сопровождаются укорочением конечностей. Различают эти патологии между собой при помощи рентгенологических и генетических методов исследования.

Лечение и прогноз гипохондроплазии

Специфического лечения гипохондроплазии не существует, карликовость остается у человека на всю жизнь. Однако в отличие от ахондроплазии это заболевание практически никогда не сопровождается умственной неполноценностью, ряд других проявлений по типу контрактуры суставов и лордоза поясничного отдела позвоночника также выражены весьма незначительно. Поэтому прогноз гипохондроплазии относительно жизни и ее качества в большинстве случаев благоприятный. Лишь в некоторых случаях взрослым больным может потребоваться хирургическое вмешательство из-за сдавления поясничного отдела спинного мозга или его корешков (радикулит), которые возникают по причине лордоза и нарушения строения позвонков. Профилактика заболевания сводится к пренатальной генетической диагностике, особенно это необходимо делать семейным парам, где один из родителей страдает от гипохондроплазии. Учитывая аутосомно-доминантный характер наследования этой патологии, вероятность рождения больного ребенка при здоровом втором родителе составляет 50%.

Гипохондроплазия — лечение в Москве

Cправочник болезней

Наследственные болезни

Последние новости

  • © 2018 «Красота и медицина»

предназначена только для ознакомления

и не заменяет квалифицированную медицинскую помощь.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/genetic/hypochondroplasia

Гипохондроплазия

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Гипохондроплазия – хондродистрофия, форма карликовости с короткими конечностями, имеющая сходство с ахондроплазией. Эти виды заболеваний отличаются клинически и по рентгенологическим исследованиям. В отличие от ахондроплазии при гипохондроплазии голова и лицо нормальных размеров, строение таза нормальное. Пальцы короткие, но их расположение нормальное, а не в форме трезубца, как при ахондроплазии. Нет искривления большеберцовой кости. Нет неврологических нарушений. Малая берцовая кость не укорочена. У больных широкие кисти и стопы. Спинномозговой канал сужается в каудальном направлении. Расстояние между корнями дужек поясничных позвонков в каудальном направлении не суживается, как при ахондроплазии, но и не расширяется, как в норме, а остается примерно одинаковым. У больных рентгенологически выявляются вогнутые контуры задней поверхности поясничных позвонков, укорочение и утолщение плечевых и бедренных костей, «квадратная» форма эпифизов коленных суставов, укорочение локтевой кости в области лучезапястного сустава. Симптомы заболевания проявляются в 3-4 года.

Гипохондроплазия наследуется по аутосомно-доминантному типу. Примерно 80% случаев развиваются в результате возникновения мутации de novo.

Гипохондроплазия обусловлена мутациями в гене рецептора фактора роста фибробластов-3 FGFR3 (MIM), картированном в районе 4р16.3. Ген FGFR3 состоит из 19 экзонов и имеет длину 16.5 т.п.н. В 40-60% случаев к заболеванию приводит замена в 540 положении аспарагина на лизин (Asn540Lys) в проксимальном тирозинкиназном домене. К данной замене аминокислоты приводят замены нуклеотида в 1620 положении (С1620А или С1620G) в экзоне 13 гена FGFR3. Кроме того к фенотипу гипохондроплазии приводят мутации: Asn540Thr, Asn540Ser, Ile538Val, Lys650Asn (в результате замены нуклеотида G1950T или G1950C), Lys650Gln, Lys652Gln и ряд других мутаций, располагающихся в основном в 5, 7, 10, 13 и 15 экзонах гена FGFR3.

Однако, гипохондроплазия является генетически гетерогенным заболеванием. Описаны семьи, в которых сцепление с геном FGFR3 исключено.

В Центре Молекулярной Генетики проводится поиск частых мутаций, приводящих к развитию гипохондроплазии, расположенных в экзоне 13 гена FGFR3: Asn540Lys (замена нуклеотидов С1620А, С1620G), Asn540Ser (замена нуклеотидов А1619G). Кроме того проводится поиск частых мутаций, приводящих к развитию ахондроплазии, расположенных в экзоне 10 гена FGFR3: Gly380Arg (замена нуклеотидов G1138A, G1138C), Gly375Cys (замена нуклеотидов G1123T). Для проведения поиска мутаций в гене FGFR3 необходимо предоставить свежую кровь, взятую в пробирку с консервантом ЭДТА.

Анализ является наиболее полным и включает поиск мутаций, характерных не только для гипохондроплазии, но и для ахондроплазии.

При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 54.1. Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий — около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.

Гипохондроплазия

Полезная информация

в здании Медико-генетического научного центра,

Источник: http://www.dnalab.ru/diseases-diagnostics/hypochondroplasia

Скелетные дисплазии, ахондроплазия (хондродистрофия, диафизарная аплазия, болезнь Парро-Мари); гипохондроплазия

Причины ахондроплазии, признаки и отличие

Ахондроплазия — это врожденное заболевание, обусловленное мутацией гена FGF-R3 (рецептор 3 фактора, стимулирующего пролиферацию ростового хряща). При этом заболевании поражаются только кости, развивающиеся из хондро-пластической системы (конечности, основание черепа), рост же костей соединительнотканного происхождения (ребра, позвоночник, кости лицевого и мозгового черепа) не страдает. 80% — спорадические случаи, 20% — аутосомно-доминантный тип наследования. Конечный ростсм.

Общие признаки с дефицитом гормона роста: выраженная низкорослость, непропорционально большая голова, нависающий лоб, седловидный нос, задержка костного возраста и скорости роста, интеллект сохранен, половое развитие в норме, провокационные тесты с СТГ, уровни ИФР I и ИФР-СБ-3 в крови снижены.

Отличия: внутриутробная задержка роста, отставание в росте с рождения, нарушение пропорций тела (туловище нормальной длины, укорочение конечностей (плечи, бедра, кисть), рост сидя в норме, деформация конечностей, размеры таза уменьшены, выражен люмбарный лордоз, пальцы укорочены, утолщены.

Причины гипохондроплазии, признаки и отличие

Гипохондроплазия. Патогенез аналогичен таковому при ахондроплазии, но поражается рецептор 4.

Клиническая картина сглажена, поэтому заболевание трудно диагностируется в раннемвозрасте. Конечный ростсм для девочек,см для мальчиков.

Общие признаки с дефицитом гормона роста: нормальные рост и масса тела при рождении, отставание в росте с 3-4 лет, задержка костного возраста и скорости роста, интеллект сохранен, половое развитие в норме.

Отличия: низкорослость чаще проявляется в пубертате (нет пика роста), диспропорциональное телосложение за счет некоторого укорочения верхних и нижних конечностей, лицо нормальное, грудная клетка широкая, нередко выражен поясничный лордоз, провокационные тесты с СТГ в норме (СТГ >10 нг/мл), уровни ИФР I и ИФР-СБ-3 в крови в пределах возрастной нормы.

«Скелетные дисплазии, ахондроплазия (хондродистрофия, диафизарная аплазия, болезнь Парро-Мари); гипохондроплазия» – статья из раздела Эндокринология

Источник: http://www.primamunc.ru/public/endocrinology/endocrinology-0220.shtml

Ахондроплазия

На развитие организма большую роль оказывают гены. Лишь малая часть приходится на различные заболевания инфекционной природы. Если через гены ребенку передаются мутационные коды, тогда развиваются не поддающиеся лечению заболевания. Одним из них является ахондроплазия, которая проявляется в конкретных симптомах и имеет генетические причины своего развития.

Ахондроплазия – это сочетание карликовости с непропорциональным развитием конечностей. Это генетическое заболевание, где мутация в гене ребенка наблюдается в FGFR3. Именно данный ген отвечает за костное и хрящевое развитие. При ахондроплазии признаки болезни отмечаются с самого рождения. Ребенок растет медленнее других, а также у него отмечается непропорциональность конечностей.

Встречается заболевание в 1 случае начеловек. Отмечается в деформации позвоночника, низком росте, нормальном туловище, но с короткими конечностями. Не зависит от пола, поражает как мужскую часть, так и женскую.

Ахондроплазия переводится как «без хрящей». Однако у людей с данным диагнозом хрящевая ткань имеется. Просто в отличие от здорового человека наблюдаются определенные аномалии. Здоровый человек во внутриутробный период и в детском возрасте постепенно костенеет. Его хрящи заменяются костями, кроме области носа и ушей. У людей с ахондроплазией данный процесс нарушен, особенно в плечевом поясе и бедрах. Из-за этого трубчатые кости становятся короткими, что провоцирует медленный рост.

Ахондроплазия имеет свои разновидности:

  1. Гиперпластическую – неупорядоченное и быстрое увеличение хрящевой ткани, где располагается ростовая кость, и рост органа, входящего в эндокринную систему.
  2. Гипопластическую – недоразвитие хрящевой ткани и замедление роста органа эндокринной системы.
  3. Желатиновидное размягчение хрящевой ткани. При такой форме дети обычно не выживают. Если они и рождаются, то в половой период созревания у них увеличивается жизнеспособность.
  • По причинам возникновения:
  1. Наследственная – когда мутированный ген передается от родителей. Если он есть у обоих родителей, тогда ребенок однозначно рождается больным.
  2. Спорадическая – мутирование гена в процессе жизни. Здесь наследственность не играет роли. Отмечается по таким причинам:
  • Радиация.
  • Высокие температуры.
  • Выработка органических веществ в организме, которые провоцируют изменения.

Другими наименованиями заболевание называют болезнью Парро-Мари, врожденной хондродистрофией, диафизарной аплазией, карликовостью.

Причины ахондроплазии

Сайт slovmed.com отмечает генетическую наследственность как главную причину ахондроплазии. Если хотя бы у одного родителя имеется мутировавший ген, тогда риск развития болезни у ребенка составляет 50%. Если же соответствующий ген наблюдается у обоих родителей, тогда развивается болезнь в 75%. Лишь в 25% ребенок может родиться здоровым, однако при этом носить в себе мутировавший ген, из-за чего передавать его последующим поколениям.

Если ребенку передается по наследственности соответствующий ген, который влияет на развитие его скелета, тогда он проходит через тяжелые мучения. Обычно такие дети долго не живут и быстро погибают. Лишь в случае отсутствия мутировавшего гена ребенок родится здоровым и не будет передавать его последующему поколению.

Другой причиной ахондроплазии могут стать мутации не в генах, а в сперматозоидах или яйцеклетках. Родители у больного ребенка могут быть абсолютно здоровыми и нормального роста. Однако при зачатии малыша участвовали сперматозоид или яйцеклетка, которые были мутированными. У таких родителей могут быть другие здоровые дети. Однако зачастую рассматриваемое заболевание редко проявляется по такой причине, что сводит риски к минимуму.

Чем старше становятся родители, тем больше шансов передать детям при их зачатии неправильные гены. Так, мужчины после 40 лет (как и женщины) могут рождать нездоровых детей, у которых передаются гены по аутосомно-доминантному типу.

Рассмотренные факторы влияют на изменение развития хрящевой ткани. Беспорядочно располагаются хондроциты, что мешает нормальному окостенению. Это провоцирует снижение роста костей. В результате получается ребенка с непропорциональным ростом конечностей.

Симптомы ахондроплазии

Распознать человека с ахондроплазией очень легко по его низкому росту и непропорциональности конечностей с туловищем или головой. При этом интеллект и телосложение не нарушаются. Симптомами ахондроплазии являются:

  1. Маленький рост у мужчин до 130 см. у женщин до 125 см.
  2. Нижние и верхние конечности являются короткими из-за недоразвития плечевого и бедренного поясов. Со временем конечности утолщаются, что приводит к их изогнутости и бугристости. Данные деформации становятся видными, особенно при нагрузках.
  3. Искривление ног до Х- или О-образной формы.
  4. Широкие и короткие ступни.
  5. Пальцы на кистях одной длины и укороченные. Средний и указательный пальцы близко расположены, что напоминает вид трезубца. Кисти имеют форму квадрата.
  6. Арковидное и высокое твердое небо.
  7. Выступающий вперед лоб.
  8. Ограниченность локтевого и коленного разгибания.
  9. Широкий нос с вдавленной, низкой переносицей.
  10. Отставание физического развития.
  11. Искривление позвоночника в некоторых случаях, что проявляется в чрезмерных изгибах. Это отмечается на походке. Возможно развитие кифоза, что связано с плохим мышечным тонусом. Со временем кифоз может пройти, если поддерживать спину ровной во время ходьбы, чтобы исключить появление горба. Страдает нередко отдел поясницы – развитие лордоза.
  12. Дополнительная складка с внутренней стороны глаза.
  13. Туловище и голова имеют относительно нормальные размеры.
  14. Возможна гидроцефалия.
  15. Неправильный прикус зубов из-за маленькой челюсти.
  16. Склонность к инфекционным ЛОР-заболеваниям из-за зауженных носовых ходов.
  17. Маленькое и сморщенное лицо.

Дополнительными симптомами заболевания могут выступать:

  • Болезненность поясницы.
  • Водянка в головном мозге.
  • Косоглазие.

Умственное развитие у таких детей остается нормальным. Однако они страдают различными трудностями во вставании, сидении и самостоятельном хождении.

Часто смерть таких детей наступает во время сна. Врачи объясняют это сдавливанием спинного мозга в области шеи и у основания черепа, что мешает нормальному процессу дыхания.

Лечение ахондроплазии

Ахондроплазию практически невозможно вылечить, поэтому врачи воздействуют на следствие ее проявлений. Основное лечение заключается в приеме гормонов, которые должны сказываться на общем росте организма. Имеются данные о том, что иногда прием гормонов помогал достичь человеку нормального роста. Однако это исключительные ситуации.

В большинстве своем врачи рекомендуют курс хирургических операций, которые будут направлены на удлинение конечностей. Данный метод является очень долгим и проводится исключительно специалистами. Выделяют два вида операций:

  1. Ламинэктомия – рассечение спинного канала для снижения давления.
  2. Остеотомия – разрезание кости и придание ей правильной формы. Возможно ее удлинение.

Параллельно с изменениями в росте костей врачи контролируют изменения в туловище и головы. Если голова не соответствует возрасту ребенка, тогда диагностируют гидроцефалию. Здесь нейрохирурги проводит операцию по удалению лишней жидкости, чтобы она не давила на головной мозг.

  • Кифоз и искривление конечностей устраняются хирургическим путем.
  • Ставятся ортодонтические пластины на зубы для устранения стоматологических дефектов.
  • В районе среднего уха ставят дренаж, чтобы исключить развитие глухоты из-за ЛОР-заболеваний.
  • Назначение правильного питания во избежание развития ожирения.

Главным осложнением ахондроплазии является сдавливание спинных нервов и мозга. Это отмечается в двигательной дисфункции, снижении чувствительности, слабости в ногах, ослаблении функций тазовых органов.

Прогноз

Ахондроплазия является смертельным заболеванием, что дает неблагоприятные прогнозы. Однако при выживаемости ребенка возможно проведение лечения, которое поможет в устранении явных признаков болезни.

Если родители знают о наличии у себя мутировавшего гена, то следует задуматься о рождении ребенка, который будет больным. Во время беременности необходимо проходить консультацию у генетика, который проверит возможность развития аномалий у ребенка.

Статьи из этой же рубрики:

    Витилиго Некоторые болезни известны с древних времен, когда они носили другие.
  • Беременность и простуда 162 Беременность и роды
  • Аллергические высыпания 150 Аллергология
  • Асистолия 134 Болезни сердца

Вся информация, размещенная на страницах сайта является собственностью ее авторов и владельцев проекта. Копирование информации без активной обратной ссылки на сайт Psymedcare.ru строго ЗАПРЕЩЕНО и преследуется по 146 статье Уголовного Кодекса Российской Федерации и Международным законом об авторских правах.

Внимание! Убедительная просьба не воспринимать справочную информацию сайта как указания к действию в лечении того или иного заболевания. Для постановки точного диагноза и лечения необходимо обращаться к специалистам.

Источник: http://slovmed.com/ahondroplaziya

Причины развития и лечение гипохондроплазии

Гипохондроплазия — это наследственная болезнь, вызывающая нарушения в процессе формирования костных структур. Такие поражения приводят к карликовости. Гипохондроплазия встречается довольно редко, но по сравнению с другими подобными патологиями протекает в легких формах, хотя поражает как мужчин, так и женщин в равной степени.

Факторы, влияющие на развитие болезни

Причины этой болезни следующие:
  1. Торможение роста хондроцитов и фибробластов при развитии ребенка.
  2. Развитие карликовости костей из-за замены в белках, формирующих кости, вещества аспарагина лизином.
  3. Множественность подмен азотистых оснований в гене. По этой причине изменяется состав протеина.

В результате происходит нарушение формирование костных структур и хрящевой ткани, которое приводит к уменьшению размеров костей. Мутации такого рода передаются от родителей детям при помощи аутосомно-доминантного механизма, но по большей части они спонтанны, поэтому выявляются только у детей, а родители и родственники ребенка могут иметь нормальную костную структуру. Хотя болезнь может развиться с большой степенью вероятности в семьях, где один из родителей болен этим заболеванием.

Симптоматика описываемой патологии

Признаки болезни начинают проявляться в возрасте 3–4 лет. До этого периода ребенок не имеет никаких отклонений при родах, хорошо набирает вес, развивается, как и все другие дети. Затем начинается отставание от сверстников в росте, у ребенка увеличиваются кисти и ступни, хотя у него остаются короткие конечности.

Развивается практически незаметное ограничение движений в локтях, появляются симптомы поясничного лордоза. У таких детей нет никакого отставания от сверстников в умственной сфере. В глазах окружающих ребенок выглядит как невысокий, коренастый человек.

При обследовании ребят старше 4 лет врачи фиксируют характерные патологии в виде:

  • укороченных конечностей;
  • увеличенного размера стопы и кисти;
  • нарушений подвижности локтей или тазобедренного сустава.

Гипохондроплазия не изменяет форму лица или черепа больного, хотя иногда у таких пациентов врачи фиксируют брахицефалию. У больных редко фиксируются контрактуры на суставах локтя или тазобедренном суставе, но нет искривления костей на бедрах.

У половины больных развивается лордоз на поясничном отделе позвоночного столба. Часть пациентов жалуются на боль в ногах при передвижении или подъеме по лестнице.

Все эти нарушения чаще всего появляются у ребят, отец которых в момент зачатия был старше 40–45 лет.

Как выглядит пациент с таким заболеванием, что это такое, можно увидеть на фото, размещенных в медицинских справочниках.

Диагностика

Анализ данных и постановку диагноза осуществляют педиатр и ортопед на основе рентгенологического обследование пациента, проведения генетического и молекулярного исследования.

Все эти нарушения фиксируются при наружном обследовании, а затем подтверждаются рентгеном костных структур. Выявляется сужение спинномозгового канала на позвоночном столбе, вогнутость контуров задней поверхности на поясничных позвонках.

Рентген дает возможность исследовать уплотнение костей на плечах и бедрах ребенка, небольшое удлинение большой берцовой кости, позволяет выявить уплощение вертлюжной впадины. При этом диагностируется:

  • укорочение локтевой косточки;
  • наличие квадратных эпифизов костей на коленном суставе.

Генетическая экспертиза позволяет выявить изменения, произошедшие из-за мутации гена, отвечающего за формирование костей. Для этого исследуется 13-й ген, где чаще всего врачи находят нарушения.

Делается дифференциальный диагноз, позволяющий отличить описываемую болезнь от подобных ей заболеваний. Такая диагностика базируется на рентгеновском обследовании и генетических исследованиях.

Можно ли вылечить недуг?

Лечение описываемой болезни практически не проводится из-за того, что у человека лордоз и контрактуры на локтях выражены довольно слабо, нет умственного отставания от других людей. Прогноз жизни человека с описываемой болезнью благоприятен.

Иногда, когда человек уже становится взрослым, ему может потребоваться операция из-за сдавливания нервных корешков поясничной зоны спинного мозга. Болезненность возникает из-за лордоза и нарушения строения позвонков.

Удлинить кости можно такими методами, как:

  • гормональное лечение;
  • применение аппарата Елизарова и т. д.

Гормональные препараты довольно дороги, причем они не позволяют быстро увеличить длину костей. Чаще всего больной вынужден использовать их на протяжении всей жизни.

Использование методики Елизарова предполагает ломку костей пациента, удлинение костных структур механическим методом.

Группа инвалидности при этом заболевании не назначается, хотя есть инструкции Министерства здравоохранения, в которых прописаны случаи «укорочения конечностей», когда больному можно дать инвалидность.

Копирование материалов сайта возможно без предварительного согласования в случае установки активной индексируемой ссылки на наш сайт

Внимание! Информация, опубликованная на сайте, носит исключительно ознакомительный характер и не является рекомендацией к применению.

Обязательно проконсультируйтесь с вашим лечащим врачом!

Источник: http://ortocure.ru/kosti-i-sustavy/deformatsiya/gipohondroplaziya.html

Хондродисплазия: первые симптомы и возможности лечения

К сожалению, в современном мире широко распространены заболевания суставов и позвоночника.

С каждым днем они молодеют, и уже в возрасте после 40 лет практически каждый второй в той или иной степени ощутил на себе тяжесть этих недугов.

Данные болезни значительно ухудшают качество жизни человека, а в некоторых случаях могут привести в полной инвалидности. К одним из таких недугов относится хондродисплазия.

В чем коварство патологии?

Недуг относят к группе редких заболеваний, характеризующихся патологиями скелета.

Хондродисплазия представляет собой болезнь хрящей, которые нарушают правильный рост суставов и всего скелета человека. Процесс окостенения хрящей может быть избыточным или недостаточным, что и провоцирует болезнь.

Очень часто она развивается в подростковом возрасте, когда происходит интенсивный рост и половое созревание.

Заболевание представляет серьезную угрозу для здоровья, поскольку может полностью нарушить формирование скелета, развить болезни суставов и позвоночника и привести к инвалидности. Также разрастание хрящевой ткани отрицательно воздействует на окружающие органы.

Поэтому во избежание неблагоприятных последствий и осложнений лечение заболевания проводят в кратчайшие сроки.

Что происходит во время развития болезни?

Во время развития патологии возникает избыточное образование хрящевой ткани, она покрывает суставы и поверхность костей, образуя их срастание. С ее ростом объем суставов значительно увеличивается и деформируется.

Конечности начинают плохо двигаться, искривляются и существенно увеличиваются в размере.

При поражении стопы, наблюдается деформация и гигантизм пальцев, что затрудняет движения больного.

Если патология затрагивает череп, то разрастания сдавливают головной мозг, есть вероятность развития эпилепсии.

Когда болезнь развивается в голеностопном суставе, происходит чрезмерный рост бедра и голени. Как правило, длина суставов не возрастает.

Хондродисплазия с недостаточным развитием хрящевой ткани, истощает суставы, формирует «утиную походку», затрудняет движение, со временем наблюдаются вывихи и деформация конечностей.

Причины заболевания

Причины возникновения болезни полностью не изучены и в основном имеют генетический характер.

Но в некоторых случаях хондродисплазия развивается у детей старшего возраста и даже в пожилом возрасте.

Основанием для этого являются гормональные перестройки, кислородная недостаточность стенок сосудов.

Также некоторые специалисты относят к факторам возникновения болезни неблагоприятную экологическую обстановку, инфекционные и вирусные заболевания беременной женщины, ослабленную иммунную систему.

Причиной приобретенной патологии называют родовые и послеродовые травмы.

Какие виды дисплазии выделяют?

Хондродисплазия подразделяется на несколько основных видов:

  1. Эпифизарная – это множественная дисплазия суставов, отличается избыточным образованием ткани хряща и ее разрастанием в сустав. Характерные признаки: гигантизм обеих конечностей, изменение кожного покрова.
  2. К физарной относят: ахондроплазию, гипохондроплазию, болезнь Маделунга и некоторые другие. Физарные хондродисплазии задевают ростковую зону кости, что нарушает рост скелета.
  3. Метафизарный вид заболевания поражает участок между головой и телом кости. Характеризуется деформацией конечностей и существенным отставанием в росте.
  4. Также хрящевые разрастания могут образовываться в метафизе трубчатых костей, их размеры могут быть как совсем небольшими, так и разрастаться до размеров большого яблока. При небольших уплотнениях костных тканей, пациент практически не нуждается в лечении. Но, если же, разрастания увеличиваются, предполагается хирургическое вмешательство. Чаще всего страдают предплечья, ребра, кости голени.
  5. Экзостозная относится к физарному виду заболевания, является достаточно распространенной. Основная особенность заболевания состоит в том, что ее течение проходит безболезненно, болевые ощущения возникают, только тогда, когда присутствует сдавливание нерва. Но, тем не менее, со временем данная хондродисплазия приводит к деформации костей и их укорачиванию.

Симптомы заболевания

На фото ребенок с диагнозом хондродисплазия

Симптомы хондродисплазии явно выраженные, поскольку сопровождаются деформацией скелета и увеличением суставов.

Во время течения болезни появляются такие признаки, как изменение длины суставов, искривление и замедленный рост. В некоторых случаях может наблюдаться их припухлость и покраснение.

Как правило, больные отличаются непропорциональным телосложением. Это маленький рост, с обычным размером туловища и укороченными конечностями, с небольшими пальцами. Голова большая, лицо со сдавленной переносицей и гиперплазией надбровных дуг.

Помимо этого, определенным формам заболевания сопутствуют изменения кожного покрова, часто возникают пигментные пятна, различные липомы, затрудненное дыхание, ожирение и пр.

Параллельно у больных могут прогрессировать сердечные и глазные заболевания, патологии почек и печени, а также некоторые другие недуги.

Сложности диагностики

На раннем этапе проявление деформации очень тяжело выявить. Но по мере развития болезни, проявляются некоторые симптомы, которые можно обнаружить при пальпации.

Например, различные уплотнения на поверхности сустава. Однако внести полную ясность и поставить окончательный диагноз можно при помощи рентгеновского обследования, в редких случаях используют компьютерную томографию.

Кроме этого, в недавнем прошлом в лабораторных анализах при диагностировании данного заболевания не нуждались.

Но на сегодняшний день, так как многими доказано, что болезнь носит наследственный характер, генетические тесты рекомендованы, они вносят ясность в диагностирование и лечение некоторых из видов хондродисплазии.

Исследования при помощи биопсии проводятся очень редко.

Хирургия, как единственный метод лечения

Основной целью лечения хондродисплазии является улучшения качества жизни больного, за счет удаления косных разрастаний, поскольку в дальнейшем это может сказаться полной инвалидностью.

Удаление разрастаний проводят при помощи хирургического вмешательства, что и есть основным методом лечения.

При больших размерах наростов и появлении контрактур проводят корригирующие операции. В более тяжелых случаях прибегают к ампутации конечностей.

Угроза инвалидности — это реальность

Несвоевременно поставленный диагноз и позднее лечение болезни может привести к серьезным осложнениям. У больного может сильно деформироваться скелет, что вызывает как частичную, так и полную неподвижность.

Также во время болезни часто травмируются мягкие ткани, они становится причиной тендинитов и бурситов. Эти патологии могут значительно ухудшить качество жизни больного.

Нередко наблюдаются некоторые осложнения после хирургического вмешательства, которые после проведения реабилитационного периода уходят.

Прогноз

Прогноз по поводу данного заболевания во многом зависит от локализации и правильного лечения патологии, а также общего состояния больного.

Когда патология выявлена без опозданий, и начата своевременная терапия, то возможны неплохие результаты. Если же разрастания слишком большие, это касается конечностей, то проводят их ампутацию.

Касаемо хондродисплазии черепа, к сожалению, прогноз не вполне неблагоприятный.

Хондродисплазия – очень серьезное и тяжелое заболевание. Однако, грамотное хирургическое вмешательство позволяет предотвратить развитие тяжелых форм и поддержать здоровье пациента.

Скажите пожалуйста, передаётся болезнь по наследству, в случае если у матери такая болезнь(хондродисплазия), может передаться и плоду?

Источник: http://osteocure.ru/bolezni/others/hondrodisplaziya.html

Ахондроплазия: симптомы и лечение

Ахондроплазия — основные симптомы:

  • Боль в пояснице
  • Снижение слуха
  • Нарушение походки
  • Косоглазие
  • Невозможность разогнуть ногу
  • Отставание в умственном развитии
  • Небольшой рост
  • Отставание в физическом развитии
  • Дыхательная недостаточность
  • Короткие руки
  • Невозможность полностью разогнуть руки
  • Большая голова
  • Короткие ноги
  • Короткие пальцы рук
  • Выпуклый лоб

Ахондроплазия – врождённая патология, при которой происходит патологическое нарушение процесса роста костей, а именно костной ткани скелета и черепа.

Это заболевание может быть как генетически обусловленным, так и выступать следствием воздействия определённых негативных этиологических факторов во время развития плода. Отмечается, что в некоторых случаях при наличии такой мутации плод погибает ещё на стадии развития.

Патология заметна сразу же после рождения, так как у таких детей руки и ноги укорочены, а головка увеличена. Следует отметить, что это заболевание может привести к развитию сопутствующих патологий со стороны внутренних органов или целых систем. Чётких половых ограничений нет, однако у женщин ахондроплазию диагностируют чаще.

По МКБ-10 ахондроплазия относится к разделу «врождённые аномалии (пороки развития) деформации и хромосомные нарушения», и имеет собственный код Q 77.4.

В этом случае лечение симптоматическое, основные терапевтические мероприятия направлены на устранение грубой деформации и предотвращение развития сопутствующих заболеваний. Полное устранение патологии невозможно.

Этиология

Основной причиной развития этого заболевания является мутация гена FGFR3, который и отвечает за рост костной и хрящевой ткани. При развитии такого патологического процесса рост хрящевой ткани угнетается, что и приводит к неправильному росту костей — недостаточной длины и неправильной формы.

Кроме этого, клиницисты выделяют несколько предрасполагающих факторов для развития этого недуга:

  • наличие такого же заболевания у одного из родителей;
  • возраст родителей — чем старше будет отец, тем выше вероятность развития такой мутации в генах у ребёнка.

Что касается последнего этиологического фактора, то его не следует расценивать как 100% предрасположенность к развитию именно ахондроплазии.

Классификация

По характеру развития патологического процесса выделяют две формы:

  • наследственная – при наличии мутированного гена у одного из родителей;
  • спорадическая – развивается как следствие выработки в человеческом организме веществ, которые приводят к мутации гена.

Также выделяют формы развития недуга по морфологическим признакам:

  • гипопластическая;
  • гиперпластическая;
  • желатиновидное размягчение хрящевой ткани – при такой форме в большинстве случаев дети умирают ещё в период внутриутробного развития.

Вне зависимости от того, какая именно форма патологии у ребёнка диагностируется, полное устранение последствий мутации невозможно.

Симптоматика

Признаки ахондроплазии заключаются в следующей клинической картине:

  • рост у женщин не превышает 125 см, у мужчин не больше 130 сантиметров;
  • пальцы на руках короткие, но одинаковой длины. Примечательно, что средний и указательный палец расположены близко друг к другу, поэтому рука часто напоминает трезубец;
  • руки и ноги короткие, что обусловлено недоразвитием бедренной и плечевой кости. В дальнейшем это приводит к искривлению нижних и верхних конечностей;
  • полное разгибание рук и ног в суставах невозможно;
  • так как мозговой отдел больше нормы, то головка ребёнка может быть увеличена, лоб будет выпуклым;
  • отставание в физическом развитии – малыш начинает держать головку на 3 месяце, сидит на 8–9, ходить начинает не раньше 1,5 лет.

В большинстве случаев эта патология не затрагивает позвоночник, но в целом это не исключается. В отдельных случаях может наблюдаться образование изгибов в поясничном отделе, что приводит к нарушению походки.

Кроме общей клинической картины, могут присутствовать такие дополнительные признаки:

Также из-за зауженных носовых проходов больные часто переносят отит, могут страдать тугоухостью. В более сложных случаях к общей клинической картине может присоединяться симптоматика острой дыхательной недостаточности.

Отмечается, что у новорождённых детей при наличии сопутствующих патологий со стороны головного мозга чаще всего диагностируется внезапная смерть во сне.

Диагностика

В этом случае основу диагностических мероприятий составляет физикальный осмотр и инструментальные методы обследования. Последние осуществляются для того, чтобы оценить степень тяжести развития патологий внутренних органов. Лабораторные анализы, в качестве обязательной составляющей обследования, не проводятся, так как не представляют диагностической ценности в этом контексте.

Постановка диагноза будет базироваться на следующих манипуляциях:

  • физикальный осмотр больного – во время этого этапа обследования врач должен оценить тяжесть патологического процесса, собрать личный и семейный анамнез;
  • КТ и МРТ головного мозга;
  • рентгенологическое исследование грудной клетки и черепа;
  • рентгенография позвоночника;
  • рентгенологическое исследование таза;
  • рентгенография голеностопного и коленного сустава, трубчатых костей;
  • ПЦР.

Диагностика ахондроплазии подразумевает консультацию у таких узкоквалифицированных медицинских специалистов:

На основании полученных результатов обследования оценивается степень тяжести развития патологии, её форма. В соответствии с этим назначается наиболее эффективная тактика терапии.

Лечение

Лечение может быть как консервативным, так и радикальным. Следует отметить, что консервативные терапевтические мероприятия целесообразны только в том случае, если лечение будет начато своевременно, то есть сразу после рождения. Такая тактика лечения заключается в ежедневных инъекциях гормона роста. Медицине известны случаи, когда такая методика практически полностью устраняла деформации скелета.

Хирургическое вмешательство применимо в тех случаях, когда присутствуют серьёзные скелетные деформации. Операция может осуществляться следующим образом:

  • остеотомия – применяется при сильной деформации ног. В этом случае кости ног разрезаются и закрепляются в правильном, с анатомической точки зрения, положении. Также такая операция позволяет немного удлинить конечности;
  • ламинэктомия – такой тип операции осуществляется, если имеет место патология позвоночника. Хирург проводит рассечение спинного канала, что позволяет уменьшить давление на спинной мозг, причиной которому стал спинальный стеноз.

Если патология стала причиной развития сопутствующих осложнений, то проводится соответствующее лечение.

Ввиду того что большинство таких пациентов отстают в физическом и умственном развитии, им требуется постоянный уход. Также нужно следить за питанием – в рационе должно быть достаточное количество витаминов и минералов, продуктов богатых на кальций.

Прогноз

Несмотря на современные методики лечения, прогноз при таком заболевании нельзя назвать положительным, так как полностью устранить это заболевание невозможно.

При условии начала терапии с рождения прогноз будет более оптимистичным – в некоторых случаях удаётся свести деформации скелета к минимуму и избежать развития сопутствующих осложнений.

При желатиновидном размягчении хрящевой ткани прогноз крайне неблагоприятный – большинство младенцев погибает ещё до рождения или практически сразу после рождения.

Осложнения

При сужении спинного канала возможно развитие таких патологических процессов:

  • нарушение функционирования мочеполовой системы – недержание мочи и кала, проблемы с потенцией у мужчин;
  • ухудшение двигательной функции;
  • плохая чувствительность конечностей, мышечная слабость.

Кроме этого, ахондроплазия может спровоцировать водянку головного мозга и заболевания со стороны других внутренних органов.

Профилактика

Основой профилактики, в этом случае, является консультация у медицинского генетика и пренатальная диагностика.

Если ген будет найден у одного из родителей, то, следует понимать, что у ребёнка предупредить это заболевание невозможно. Исходя из этого, можно сказать, что целенаправленных методов профилактики, относительно самого заболевания, не существует.

Если Вы считаете, что у вас Ахондроплазия и характерные для этого заболевания симптомы, то вам могут помочь врачи: педиатр, ортопед-травматолог.

Также предлагаем воспользоваться нашим сервисом диагностики заболеваний онлайн, который на основе введенных симптомов подбирает вероятные заболевания.

Синдром Эдвардса – это генетическая мутация, которая возникает у плода в утробе матери. Он характеризуется появлением одной лишней хромосомы – если у здорового ребёнка насчитывается 46 хромосом (по 23 от обоих родителей), то у ребёнка с этой патологией их 47, причём мутации подвергается 18 хромосома.

Синдром Шерешевского-Тернера – генетическая патология, которая обуславливается отсутствием в кариотипе индивида одной из хромосом половой системы. Характерным отличием болезни является то, что она поражает только девочек. Частота распространённости недуга составляет один случай на пять тысяч новорождённых девочек. Нередко при таком заболевании наблюдается самопроизвольное прерывание периода вынашивания ребёнка (на ранних сроках). По этой причине невозможно с точностью определить частоту, с которой встречается болезнь. Особенностью заболевания считается то, что оно имеет вполне благоприятный исход.

Лейкодистрофия – это патология нейродегенеративного генеза, которой существует более шестидесяти разновидностей. Для болезни характерно нарушение обмена веществ, что приводит к скоплению в головном или спинном мозге специфических компонентов, разрушающих такое вещество, как миелин.

Несовершенный остеогенез (син. болезнь Лобштейна – Вролика, несовершенное костеобразование, внутриутробный рахит, синдром хрупких костей, болезнь «хрустального» человека) – является заболеванием опорно-двигательного аппарата, при котором отмечается чрезмерная хрупкость тканей. Подобное расстройство считается довольно редким генетическим недугом. Основная особенность болезни заключается в том, что в настоящее время она неизлечима.

Паранефрит – гнойно-деструктивное расплавление клетчатки, расположенной вокруг почек. Этот патологический процесс развивается вследствие распространения воспаления с паренхимы почек. По происхождению пиелонефрит клиницисты делят на первичный и вторичный. В первом случае воспаление начинается непосредственно в клетчатке, а во втором случае гнойный процесс распространяется с почки. Этиология Симптоматика Диагностика Лечение Профилактика В 80% клинических случаев у пациентов наблюдается именно вторичный паранефрит. Как правило, недуг поражает людей трудоспособного возраста – от 16 и до 50 лет. У пожилых людей и маленьких детей болезнь диагностируют в крайне редких случаях. Патологический процесс обычно поражает левую почку, более редко – сразу две.

При помощи физических упражнений и воздержанности большая часть людей может обойтись без медицины.

Симптомы и лечение заболеваний человека

Перепечатка материалов возможна только с разрешения администрации и указанием активной ссылки на первоисточник.

Вся предоставленная информация подлежит обязательной консультации лечащим врачом!

Вопросы и предложения: [ protected email address]

Источник: http://simptomer.ru/bolezni/sustavy-kosti/2468-akhondroplaziya-simptomy

Хондродисплазия

Хондродисплазии — наследственные заболевания хряща, которые нарушают его функцию как матрицы для роста кости.

Проблемы, обычные для многих хондродисплазий, — расстройство дыхания, остеоартроз нагружаемых суставов, тесное расположение зубов, ожирение, трудности с родами и психологические проблемы из-за малого роста.

Что такое хондродисплазия ?

Термин хондродисплазия, буквально означающий неправильный (dys) рост (plasia) хряща (chondro), применяется для определения наследственных заболе­ваний хряща, которые затрагивают его функцию как матрицы для роста кости. Клиническая картина обычно выражается в виде карликовости различной степе­ни, а также деформации костей и суставов. Поскольку гены, в которых распола­гаются мутации, определяющие хондродисплазии, часто неспецифичны росту кости, клинические проявления нередко распространяются на другие хрящи, например на суставной хрящ, и другие ткани.

Большинство костей развивается и растет в результате эндохондральной оссификации, при этом хрящ служит матрицей для формирования кости. В постэмбриональный период оссификация происходит в ростовой пластинке, распола­гающейся вблизи концов костей. Пластинки роста имеют ведущий и ведомый края. В основном матрица хряща синтезируется на ведущем крае, тогда как она деградирует и заменяется расширяющимся фронтом кости на ведомом крае. Эндохондральная оссификация обеспечивает линейный рост кости с середины эмбрионального до конца пубертатного периода.

Причины

Хондродисплазии возникают вследствие мутаций в генах, кодирующих струк­турные белки хрящевого матрикса и белки, которые регулируют функцию ростовой пластинки, включая факторы роста, рецепторы и транскрипционные факторы. Эти белки, способствующие различным аспектам эндохондральной оссификации, требуются для нормального роста кости. Хотя эти процессы еще плохо изучены, различные типы хондродисплазий отражают функциональные последствия изменений этих белков в отношении роста кости и других клиниче­ских проявлений.

Классификация

В настоящее время выделяют более 100 клинических форм хондродисплазий. На основании их клинических различий, характерных изменений на рентгено­граммах скелета, гистологических изменений ростовой пластинки и типа насле­дования за прошлое десятилетие эти нарушения были сгруппированы в классы, которые во многих случаях соответствуют общему гену, который мутировал. Четко определенный класс хондродисплазии, например ахондроплазия или спондилоэпифизарная дисплазия (SED), обычно включает группу заболеваний, варьирующих по тяжести от летального исхода вскоре после рожде­ния до очень легких форм, когда пациент переходит в нормальную (нехондродиспластическую) популяцию.

Современная схема классификации хондродисплазий основана прежде всего на молекулярной генетике, но генетическую основу многих болезней еще предстоит определить. Следовательно, классификация продолжает развиваться.

Самая современная информация и ссылки доступ­ны через сайт Менделевского наследования у человека, который разработан МакКузиком.

Этот класс аутосомно-доминантных болезней включает танатофорную дис­плазию, самую частую хондродисплазию, вызывающую летальный исход в перинатальный период; ахондроплазию, безусловно, самую распространенную несмертельную хондродисплазию; и гипохондроплазию. Хотя эти три формы существенно отличаются по тяжести, их признаки имеют качественное сходство. При всех трех заболеваниях были выявлены гетерозиготные мутации гена, коди­рующего рецептор фактора роста фибробластов 3 (FGFR3).

Диагностика

Некоторые состояния, такие как ахондроплазия, могут быть диагностированы при осмотре больного. Однако диагноз хондродисплазии обычно основан на выявлении уникаль­ной комбинации клинических, рентгенографических и генетических признаков. Поскольку клинические проявления со временем меняются, при обследовании пациентов следует учитывать естественное течение. Наиболее полезную инфор­мацию обычно дают рентгенограммы скелета, поскольку разработаны специфи­ческие рентгенологические диагностические критерии. Как и клиническая кар­тина, рентгенологические признаки изменяются с возрастом. Рентгенограммы, выполненные до пубертатного периода, обычно более информативны, поскольку рентгенографические признаки многих нарушений исчезают после закрытия эпи­физов. Фактически же трудно поставить специфический диагноз на основе рент­генограмм, выполненных в постпубертатный период. Поскольку многие пациен­ты являются первыми и единственными известными случаями болезни в семье, родословная способна помочь лишь незначительно, поскольку тип наследования не может быть определен. Тем не менее иногда семейный анамнез предоставляет важные данные для диагностики хондродисплазии.

Исторически сложилось так, что лабораторные тесты не были полезны в диа­гностике хондродисплазий. Однако, поскольку мутации определяются все лучше, генетическое тестирование может быть полезным при нарушениях, вызванных повторной мутацией в популяции, как это наблюдается при ахондроплазии и, возможно, при некоторых формах позднего SED, ассоциированного с рано раз­вившимся остеоартрозом. Хотя гистологическая оценка образцов ростовой пла­стинки часто выявляет характерные изменения, биопсия требуется редко, диа­гноз обычно можно поставить, используя другие средства.

Ахондроплазия

Причина карликовости с короткими конечностями; ахондроплазия распозна­ется при рождении по длинному узкому туловищу, коротким конечностям (осо­бенно в проксимальных отделах) и большой голове с выступающим лбом и гипоплазией середины лица. Отмечается переразгибание большинства суставов, особенно коленных суставов, но подвижность локтевых суставов ограничена. Наиболее серьезные проблемы связаны с маленьким позвоночным каналом, осо­бенно на уровне бильшого затылочного отверстия. Эта аномалия способствует гипотонии, нарушению развития, одышке и даже тетрапарезу и внезапной смерти у некоторых младенцев. К частым детским проблемам относят инфекции средне­го уха, тесное расположение зубов и искривление ног.

Продолжительность жизни при отсутствии опасных для жизни неврологиче­ских проблем в молодости нормальна. Во взрослой жизни мужчины достигают среднего роста 132 см, а женщины — 124 см. Часто встречаются боли в нагружае­мых суставах, вероятно, из-за неправильного положения костей, которое усугу­бляется физической активностью и ожирением. Однако у людей с ахондроплазией редко развивается остеоартроз. Стеноз поясничного отдели позвоночника может вызвать парестезии, перемежающуюся хромоту и потерю чувствительности ног, дисфункцию мочевого пузыря и кишечника.

Беременные с ахондроплазией должны быть тщательно обследованы. В родах им показано кесарево сечение. Из-за высокой распространенности гетерозигот­ной ахондроплазии в популяции людей с малым ростом часто люди с этой патоло­гией вступают в брак; их потомство имеет 25% риск наследования намного более тяжелой гомозиготной ахондроплазии.

Гипохондроплазия

Обычно не выявляется до середины или конца детского возраста; пациенты с гипохондроплазией имеют «умеренную» ахондроплазию: короткие конечности (в основном проксимальные сегменты), коренастое телосложение и нормальную или немного увеличенную голову. Естественное течение обычно ничем не примечательно, кроме небольшого роста (приблизительно 153 см или меньше). Истинная частота гипохондроплазии не известна; поскольку ее признаки выраже­ны слабо, часто эту патологию не выявляют.

Спондилоэпифизарная дисплазия

Спондилоэпифизарная дисплазия (SED) — большой, разнообразный класс аутосомно-доминантных болезней с клиническими признаками, которые отра­жают различные степени дисфункции коллагена 2 типа, основного структурного белка хряща. При тяжелых формах поражаются многие типы хряща и другие ткани, содержащие коллагены 2 типа, тогда как при более легких формах вовле­чен только суставной хрящ

Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия

Эта форма дисплазии приводит к развитию карликовости с коротким туло­вищем. Новорожденные с врожденной SED имеют короткую шею, короткое бочкообразное туловище и иногда волчью пасть и косолапость, Проксимальные сегменты конечностей короткие, но кисти, стопы, голова и лицо нормального размера. Непропорционально маленький рост становится более заметным со временем. Сколиоз обычно развивается в детстве и может вызвать дыхательную недостаточность. Одонтоидная гипоплазия предрасполагает к развитию цервико- медуллярной нестабильности и компрессии спинного мозга, но внезапная смерть встречается редко. На третьем десятилетии обычно проявляется остеоартроз, особенно тазобедренных суставов и коленных суставов. Распространена тяжелая форма близорукости, у старших детей и взрослых может возникать отслойка сетчатки. Рост взрослых варьирует от 95 до 128 см.

Дисплазия Книста

При рождении у младенцев с дисплазией Книста наблюдаются короткое туловище и конечности, плоское лицо с выступающими глазами. У них длин­ные и узловатые пальцы, у многих отмечается косолапость и волчья пасть. Функциональные нарушения в первую очередь обусловлены прогрессивным увеличением суставов в детстве, которое связано с болезненными контрактурами и в конечном счете с остеоартрозом. Распространена потеря слуха, как и тяжелая миопия, которая часто осложняется отслойкой сетчатки глаза.

Дисплазия Стиклера

В клинической картине дисплазии Стиклера преобладают офтальмологические проблемы. При рождении обычно присутствуют тяжелая миопия, а также волчья пасть и маленькая челюсть. В детстве возможна отслойка сетчатки, также дегене­рация сосудистой оболочки глаза, сетчатки и стекловидного тела. В юности часто развивается нейросенсорная тугоухость.

Остеоартроз обычно начинается на втором или третьем десятилетии жизни. Небольшой рост не характерен для дисплазии Стиклера; действительно, некото­рые пациенты внешне напоминают больных синдромом Марфана и у них отме­чается гипермобильность суставов. Дисплазия, подобная дисплазии Стиклера, может явиться результатом мутаций генов, кодирующих коллаген 11 типа.

Поздняя спондилоэпифизарная дисплазия

Некоторые мутации коллагена 2 типа проявляются прежде всего в виде рано развившегося остеоартроза нагружаемых суставов. Рентгенограммы обычно демонстрируют слабо выраженные признаки SED. но многие из этих пациентов нормального роста и не имеют никаких других отклонений. Для описания этого синдрома иногда используется термин семейный (или аутосомно-доминантный) остеоартроз. В нескольких случаях семейного остеоартроза наблюдались повтор­ные мутации генов коллагена 2 типа. Мутации X-связанного гена, кодирующего белок седлин, могут индуцировать сходную, но отличающуюся клиническую картину у мужчин, которую называют поздней SED.

Множественная эпифизарная дисплазия

Тип Фейрбанка МЕО обычно диагностируется в детстве по умеренному укоро­чению конечностей, ковыляющей походке и болезненности суставов. При рентге­нологическом исследовании выявляется генерализованное поражение эпифизов. Тип Риббинга МЕО может не выявляться до наступления юности. Поскольку пора­жение обычно ограничивается проксимальными участками бедер, тип Риббинга часто принимают за двустороннюю болезнь Легга-Кальве-Пертеса. Оба типа МЕО связаны с умеренным ростом (см) и остеоартрозом нагружаемых суставов.

Псевдоахондроплазия

Псевдоахондроплазия обычно проявляется на втором или третьем году жизни с резким замедлением роста костей, которое сопровождается ковыляющей поход­кой и генерализованной гипермобильностью суставов. Голова и лицо кажутся нормальными, но кисти короткие и широкие, наблюдается ульнарная девиация. Недостаточность роста усугубляется с возрастом. Главные осложнения связаны с гипермобильностью суставов, при этом чаще поражаются коленные суставы, где она вызывает развитие различных деформаций. Характерен остеоартроз тазобе­дренных сутавов и коленных суставов.

Как правило, выявляется при рождении. У младенцев отмечаются очень корот­кие конечности и характерные кисти с короткими пальцами и проксимальным смещением большого пальца (смещенный большой палец кисти). Может при­сутствовать костный анкилоз пястно-фаланговых суставов, вызывая симфалангию, и ульнарная девиация кистей. Характерны волчья пасть и косолапость. Уши часто воспаляются вскоре после рождения; этот процесс приводит к форми­рованию маленьких фиброзных ушей (деформация по типу цветной капусты). Развитие сколиоза и множественных контрактур суставов обычно начинается в детстве, обычно они бывают прогрессирующими и тяжелыми. Рост взрослых варьирует от 105 до 130 см.

Множественная эпифизарная дисплазия (МЕО) и псевдоахондроплазия клас­сифицируются вместе, поскольку при обеих болезнях были обнаружены мутации в гене олигомерного матриксного белка хряща (СОМР).

Метафизарные хондродисплазии

Метафизарные хондродисплазии — это гетерогенная группа болезней, которые характеризуются наличием рентгенологических признаков поражения метафизов. Однако исследования показали, что они не имеют общего генетиче­ского основания.

Метафизарные хондродисплазии Янсена

При рождении отмечают чрезвычайно короткие конечности, выступающий лоб и маленькую челюсть. Некоторые младенцы имеют косолапость и гиперкальциемию. Суставы увеличены; в детстве наблюдается ограничение их подвижности.

Сгибательные контрактуры тазобедренных суставов и коленных суставов часто приводят к склоненному положению.

Метафизарные хондродисплазии Шмида

Эту патологию можно распознать в 2-3 года по умеренному укорочению конечностей, особенно ног (которые искривлены), ковыляющей походке и воз­никающим иногда болям в бедре. Взрослые имеют несколько уменьшенный рост и не сталкиваются с особыми проблемами.

Метафизарные хондродисплазии МакКузика

Также называемый гипоплазией хряща-волос тип хондродисплазии МакКузика проявляет­ся в 2-3 года в виде недостатка роста. Пациенты с такой патологией характери­зуются короткими конечностями, искривленными ногами и воспалением нижней части грудной клетки. Кисти и стопы и пальцы короткие, широкие и толстые. Есть выраженная слабость связок. Волосы в основном белокурые и тонкие, а кожа слегка пигментирована. Некоторые пациенты имеют ассоции­рованные проблемы, включая иммунодефицит, анемию, болезнь Гиршпрунга и мальабсорбцию. У взрослых проявляется значительная карликовость, предрас­положенность к определенным инфекциям и злокачественным образованиям кожи и лимфоидной ткани.

Новорожденные младенцы с метатропической дисплазией имеют короткие конечности й длинное узкое туловище. Кифосколиоз, который начинается в конце младенческого периода или в начале детства, может вызвать кардиореспираторные проблемы. Характерна гипоплазия зубовидного отростка второго шейного позвонка. Большинство суставов увеличиваются и имеют ограниченную подвиж­ность, часто развиваются контрактуры тазобедренных суставов и коленных суставов.

Ризомелическая пятнистая хондродисплазия

При рождении ризомелическая хондродисплазия проявляется в виде тяжелого и симме­тричного укорочения конечностей, множественных контрактур суставов, ката­ракты, ихтиозиформной сыпи, отсутствия волос, микроцефалии и уплощения лица с гипоплазией кончика носа. Такие младенцы не в состоянии нормально развиваться и обычно умирают в течение первого года жизни.

Х-связанная пятнистая хондродисплазия

Пятнистая хондродисплазия может быть X-связанной доминантной или рецес­сивной. Рецессивная форма, симметрична и тяжела, тогда как доминант­ная форма относительно умеренна и асимметрична. Пии доминантной форме выявля­ются контрактуры различной степени, катаракта, кожная сыпь и потеря волос. Со временем может усугубляться асимметрия, развиваться сколиоз, но у пациентов обычно наблюдается нормальная продолжительность жизни.

При заболеваниях, классифицированных как пятнистая хондродисплазия, при проведении рентгенографии выявляется неоднородная структура эпифизов, но специфические особенности существенно различаются.

Брахиолмия

В настоящее время выделяют три типа брахиолмии, которые имеют сходные клинические признаки. Они развиваются в раннем детстве или чуть позже, рост пациента обычно ниже среднего, главным образом патология отра­жается на туловище. Обычно в юности возникает боль в спине и тазобедренных суставах, которая продолжается и во взрослой жизни. Характерна скованность в спине, у некоторых пациентов развивается сколиоз.

Ювенильный остеохондроз

Ювенильные остеохондрозы являются гетерогенной группой болезней, при которых локализованные невос­палительные артропатии возникают вследствие региональных нарушений роста скелета. У детей могут выявляться безболезненное ограничение движения пора­женных суставов (как при болезнях Легга-Кальве-Пертеса и Шейермана) или локальная боль, иногда с болезненностью и припухлостью суставов (как при болезнях Фрайберга. Осгуда-Шлаттера и рассекающем остеохондрите). Рост кости может быть изменен, вызывая деформации, такие как искривление голени при болезни Бланта.

Диагноз «ювенильный остеохондроз» обычно может быть подтвержден рентге­нографически, иногда для выявления изменений полезна магнитно-резонансная томография. Полагают, что центральную роль в патологическом процессе играет ишемический некроз первичных или вторичных центров эндохондральной оссификации. Некоторые случаи могут быть связаны со стрессом или ранением. Большинство этих болезней возникает спорадически, но описаны и семейные формы.

Лечение

Нет никакого доступного лечения при хондродисплазиях для противодействия дефектному росту костей при любой дисплазии кости или сустава. Следовательно, лечение направ­лено на предотвращение и исправление деформаций скелета и предупреждение нескелетных осложнений. При ведении таких пациентов принимают во внимание естественное течение этих заболеваний, таким образом, специфические для дан­ной патологии проблемы можно предвидеть и лечить на ранних этапах.

Жизнь с хондродисплазией

Для многих хондродисплазий характерны разнообразные проблемы, вклю­чая расстройство дыхания, остеоартроз нагружаемых суставов, скученное рас­положение зубов, ожирение, трудности с родами и психологические проблемы, связанные с малым ростом. Обращаясь к этим проблемам, можно дать общие рекомендации. Например, большинству пациентов с хондродисплазией необ­ходимо избегать контактных видов спорта и других видов активности, которые травмируют или напрягают суставы. При прогрессирующем остеоартрозе часто необходимо эндопротезирование сустава. В детстве для предупреждения разви­тия ожирения необходимо контролировать питание. Уход за зубами необходимо начать в раннем детстве, чтобы эффективно контролировать их идейность и неровность.

Из-за узких тазовых костей беременных с большинством хондродисплазий следует вести в роддомах высокого риска, и во многих случаях проводить кеса­рево сечение.

При нелетальных хондродисплазиях умственные способности обычно не нарушены, но, поскольку пациенты так легко признаются «отличающимися» от ровесников, они и их семьи часто нуждаются в поддержке, предоставляемой непрофессиональными группами, такими как «Маленькие люди Америки» и Фонд человеческого роста, и в популярных публикациях.

Полезно:

Статьи по теме:

Добавить комментарий Отменить ответ

Статьи по теме:

Медицинский сайт Surgeryzone

Информация не является указанием для лечения. По всем вопросам обязательна консультация врача.

Статьи по теме:

Присоединяйтесь к нам в социальных сетях. Спасибо!

Источник: http://surgeryzone.net/info/info-travmatologia/xondrodisplaziya.html

Все про суставы

  • Ахондроплазия у новорожденных детей: симптомы, причины, лечение, профилактика, осложнения
  • Симптомы
  • Диагностика ахондроплазии у новорожденного
  • Осложнения
  • Лечение
  • Что делает врач
  • Профилактика
  • Что такое ахондроплазия у детей и какие прогнозы дают врачи
    • Диагностика
    • Формы заболевания
    • Прогноз
    • Ахондроплазия у детей – наследственное заболевание
      • Причины ахондроплазии и тип наследования патологии
      • Симптомы заболевания ахондроплазия у детей (с фото)
      • Стандарты лечения ахондроплазии и поддерживающая терапия
      • Гипохондроплазия
        • Причины гипохондроплазии
        • Диагностика гипохондроплазии
        • Хондродисплазия у детей: множественная метафизарная, эпифизарная, экзостозная, код по МКБ-10, фото
          • Хондродисплазия
          • Виды
          • Тип Янсена
          • Тип Мак-Кьюсика
          • Тип Шмида
          • Экзостозная
          • Методы лечения
          • Что такое ахондроплазия у детей и какие прогнозы дают врачи

            Ахондроплазия – это врожденное заболевание, связанное с генетической мутацией, в результате которого у человека значительно уменьшается длина ног при сохранении нормальных размеров туловища. К признакам заболевания относят низкий рост – не более 130 сантиметров во взрослом возрасте, искривления позвоночника, большой размер головы с выступающими лобными буграми.

            Согласно статистическим данным, заболевание может возникнуть у одного новорожденного из 10 тысяч, ахондроплазия чаще всего поражает именно новорожденных мужского пола.

            Диагностика

            Диагностирование заболевания становится возможным без дополнительных сложных обследований за счет характерного для ахондроплазии строения тела и пропорций больного.

            Обычно больного ребенка направляют на дополнительное комплексное обследование для того, чтобы определить, в каком состоянии находятся внутренние системы и органы:

            • Для исключения гидроцефалии может потребоваться процедура компьютерной и магнитно-резонансной томографии;
            • Рентгеновский снимок черепа позволяет выявить нарушение нормальных пропорций между размерами мозговой и лицевой части, у больных затылочное отверстие уменьшено в размере, при этом кости черепа и нижней челюсти по размеру больше нормы;
            • При рентгенографическом исследовании грудной клетки изменения и отклонения от нормы практически не регистрируются, у некоторых пациентов грудная область имеет немного изогнутое состояние, в редких случаях деформация задевает ребра и ключицы;
            • На рентгеновском снимке позвоночника грубые отклонения от нормы не регистрируются, у пациентов с ахондроплазией не так развиты естественные физиологические изгибы позвоночника;
            • Рентген таза: крылья подвздошных костей немного увеличены в размерах и имеют измененную форму;
            • Трубчатые кости укорочены, диагностируется бокаловидное расширение и некоторое утолщение по сравнению с нормальным строением;
            • Рентген суставов – поверхность суставов изменена, щели между суставами больше нормы.

            Формы заболевания

            В зависимости от происхождения заболевания, принято выделять ахондроплазию следующих типов:

            1. Наследственная. Мутировавший ген передается от больного родителя ребенку.
            2. Спорадическая. Заболевания проявляется вне зависимости от наследственных факторов, все мутации спонтанны.

            При обнаружении заболевания пациент ставится на учет и наблюдается у врача на протяжении всей жизни с самого рождения.

            Ахондроплазия – наследственное генетическое заболевание, излечиться от которого невозможно. В детском возрасте пациентам назначают консервативное лечение, которое базируется на лечебной физкультуре и мануальной терапии. Такой подход позволяет не только укреплять мышцы, но и предотвращать деформацию конечностей.

            Детям с заболеванием рекомендовано на постоянной основе носить специальную ортопедическую обувь.

            Хирургическое вмешательство показано в запущенных случаях, когда у пациентов наблюдаются серьезные деформации в строении скелета. Проводятся следующие операции:

            1. Остеотомия – кости ног с помощью специального инструмента разрезаются и скрепляются по новой в правильном положении. Применяется операция только в случае сильной деформации нижних конечностей, она позволяет немного увеличить длину ног.
            2. Ламинэктомия – проводится рассечение спинного канала, за счет чего уменьшается давление. Операция проводится при патологиях в строении позвоночника.

            Если ахондроплазия стала причиной развития сопутствующих заболевания и осложнений, применяется соответствующее лечение для устранения неприятных симптомов.

            Лечение также предусматривает соблюдение определенной диеты. Правильное питание помогает не только избежать ожирения, но и обеспечить поступление в организм необходимых витаминов и минералов.

            Дать благоприятный прогноз при диагностировании ахондроплазии у ребенка нельзя из-за того, что заболевание даже не удается излечить полностью.

            При проведении лечебных и профилактических процедур непосредственно после появления ребенка на свет, прогноз имеет более благоприятный характер – все деформации удается уменьшить и предотвратить развитие осложнений.

            Самый неблагоприятный прогноз дается при желатиновидном размягчении хрящевой ткани – большинство новорожденных погибают либо прямо в утробе матери, либо спустя короткое время после рождения.

            Что происходит во время развития болезни?

            При прогрессировании недуга, продуцируется избыток хрящевой ткани. Происходит корелляция остановки роста экзостозов. Разрастание хряща приводит к тому, что поверхность костей и суставов срастается, соответственно, нарушается двигательная активность. Нижние конечности деформируются, искривляются, становятся более объемными. В результате останавливается формирование скелета.

            • Патологические изменения в стопе сопровождаются увеличением пальцев. Они становятся несоизмеримо большими и мешают полноценно передвигаться.

            • Если болезнь коснулась черепа, то в результате разрастания хряща происходит нагнетание на мозг, что чревато эпилепсией.

            • При поражении голеностопов наблюдается усиленный рост голени и бедра, при этом длина суставов не меняет размер.

            Вам будет интересна статья — Что такое субхондральный склероз

            В случае если в ходе течения хондродисплазии хрящевая ткань образовывается в недостаточном количестве, происходит истощение суставов, которое можно диагностировать по характерной «утиной походке». Такая патология также усложняет качество жизни, так как пациент часто получает вывихи, либо в результате затрудненности в перемещении происходит деформация нижних конечностей.

            Причины развития хондродисплазии

            Вопрос о том, что вызывает заболевание у новорожденных и более старших детей, до конца не изучен. Если речь идет о внутриутробной патологии младенца, то велика вероятность, что это наследственный фактор либо результат перенесенного женщиной в период вынашивания плода инфекционного недуга.

            На фоне ослабленного иммунитета могут проявляться самые неожиданные виды серьезных заболеваний, хондродисплазия не является исключением.

            Полезно знать — Каковы причины развития варусной деформации ног

            Большое влияние на развитие ребенка оказывают различные осложнения при родах. Родовые и послеродовые травмы увеличивают вероятность развития патологии хрящей в 2 раза.

            При гормональном сбое, вызванном различными причинами, патологиях кровотоков, асфиксии в сосудистых стенках, хондродисплазия может проявиться в любом возрасте после 20 лет. Среди научных объяснений существует также версия негативного влияния экологической обстановки.

            Учитывая то, что версии относительно причин не подтверждены, не стоит отказываться от генетических тестов, так как они же являются методом диагностики недуга на ранних сроках беременности.

            Характерные признаки

            Определить диагноз хондродисплазия не сложно по клинической картине и анамнезу. При патологии наблюдаются следующие изменения:

            •         Нарушение пропорций в телосложении: низкорослость, укороченные конечности при нормальном туловище, несоизмеримо большая форма черепа, на лице сдавлена переносица и наблюдается гиперплазия надбровных дуг.

            •         Образование липом, чрезмерной пигментации на кожных покровах.

            •         Дисфункция органов дыхания.

            •         Избыточный вес (ожирение).

            •         Искривление и замедление роста кости.

            •         Увеличение сустава.

            •         Болевые ощущения.

            •         Дискомфорт при двигательной активности.

            •         На верхних конечностях – гигантизм пальцев с анкилозами между фалангами.

            •         Гиперкератоз на стопах.

            При дистрофической дисплазии новорожденных признаки хондродисплазии следующие:

            •         Можно наблюдать косолапость.

            •         Верхние и нижние конечности не пропорциональны, не соответствуют размерам.

            •         Наблюдается вывих суставов.

            •         Грудная клетка развивается в виде киля.

            •         Четко выраженная деформация позвоночника (искривление).

            Как лечить хондродисплазию?

            Прежде чем приступить к лечению хондродисплазии, даже если признаки недуга очевидны, необходимо пройти медицинское обследование. Поводом для постановки диагноза является анамнез, клиническая картина, результаты лабораторных исследований, дополнительные методы установки диагноза. Окончательное подтверждение патологии получают рентгенологической диагностикой. Так как хондродистрофия бывает разных видов, проводят рентген симметрической области очага. Количество экзостозов может варьировать от 1 до 100 и более. Заболевание важно дифференцировать от опухолей, остеом, сарком.

            Терапия хондродисплазии применяется в основном консервативная. При такой болезни показана лечебная гимнастика, массажи, санаторно-курортное лечение. Имея диагноз, взрослый пациент при выборе профессии должен понимать, что длительное пребывание на ногах крайне нежелательно. Тяжелые силовые нагрузки на опорно-двигательный аппарат недопустимы.

            Сгибательные контрактуры в суставах коленей лечат, перемещая надколенники хирургическим путем. В некоторых случаях параллельно проводят надмыщелковую остеотомию бедренных костей. Лечение проводят до проявления вторичной деформации. При операции удаляют чрезмерные костно-хрящевые разрастания.

            Важно! Заболевание не поддается медикаментозному лечению. Оперативное вмешательство, бесспорно, дает положительный результат, но велика вероятность проявления рецидивов и усугубления и без того плачевной ситуации.

            Гипохондроплазия Что Это Такое

            Для конечностей и их функциональности при хондродисплазии прогноз неблагоприятный. У пациентов рано начинают проявляться признаки артроза. Хирургическое вмешательство — единственный способ лечения патологии, но даже операция не дает гарантий, так как велика вероятность рецидивов.

            При тяжелом течении, в первый год существования при обследовании фиксируют ограничение в отведении бедра. В процессе роста появляется хромота, походка утки, упадок сил при перемещении. Движения в суставах бедер, коленей и голеней ограничены. Углубление вертлужных впадин приводит к сужению поперечного диаметра входа в малый таз (7 лет). Далее при визуально нормальном развитии увеличивается лордоз поясничной области. Наблюдаются явные сгибательные контрактуры в суставах нижних конечностях. Часто у пациента можно увидеть вывих подколенника.

            Наряду с вышеперечисленным, может наблюдаться поражение мышечных тканей, увеличение органов (печень, селезенка), поражение органов зрения.

            Стоит отметить, что прогноз зависит от многих факторов. При своевременно выявленном недуге, правильном образе жизни и внимательном, бережном отношении к организму, можно значительно улучшить качество жизни, но излечиться от заболевания полностью, нельзя. Практически всегда прогноз для функционирования конечностей неблагоприятный, но для жизни при консервативном лечении — положительный.

            Терапию ахондроплазии проводят с первых часов после рождения. Ребенка укладывают на ровную поверхность для профилактики сгибательных контрактур конечностей, малыша выкладывают на живот. Новорожденному показан постоянный массаж спины, живота, мышц рук и ног.

            Дети с таким диагнозом позже начинают садиться и ходить, важно дождаться, когда малыш сам справится с задачей. Таким образом, можно избежать деформации коленей. Если же в ногах сформированы очаги деформации, проводят корригирующие остеотомии. Для удлинения сегмента конечности применяют дистракционно-компрессионные аппараты. Удлинение начинают с голени, завершают бедрами.

            При эпифизарных зонах роста проводят дистракционный эпифизиолиз проксимальной и дистальной зон роста большеберцовой кости либо дистальной зоны роста бедренной кости. Необходимо понимать, что постепенное удлинение нижних конечностей потребует такой же операции на верхних конечностях.

            К чему приводит патология:

            •         Чрезмерное нарастание хряща. Он практически покрывает весь сустав, благодаря чему поверхности соединяются воедино. В дальнейшем интенсивный рост приводит к деформации костей.

            •         Нарушается формирование скелета.

            •         Патология распространяется на рядом расположенные органы.

            •         Преимущественно поражаются верхние конечности и ноги. Они искривляются, становятся объемнее, ухудшается двигательная активность. При изменениях стоп наблюдается гигантизм пальцев. Ощущаются боли при попытках передвигаться.

            •         Если патологические процессы затрагивают череп, возможно появление эпилепсии, так как разрастающаяся ткань давит на мозг.

            •         Патология суставов бывает причиной инвалидности.

            Профилактика

            Профилактические меры по предотвращению хондродистрофии включает консультацию медико-генетического характера. Цель — выявление вероятности рождения ребенка с заболеванием, диагностируя хондродисплазию у зародыша. Особенное внимание уделяют семьям, в которых были случаи такого недуга. Выявив патологию на раннем сроке, ставится вопрос о целесообразности сохранения беременности.

            Заболевание код МКБ-10 (хондродисплазия), может проявиться, если оба родителя являются носителями мутации. Вероятность появления больного ребенка в такой семье составляет 25 %.

            Болезнь не изучена до конца, но перед планированием зачатия важно укрепить барьерные функции организма. В период вынашивания плода, нужно избегать мест массового скопления людей, контакта с больными людьми. Следует одеваться по сезону и не допускать простудных заболеваний. Также важно проходить плановые обследования и сдавать необходимые анализы.

            Детей после рождения ежемесячно осматривает педиатр, и систематически обследует ортопед, невропатолог, хирург. Раннее выявление хондродисплазии у детей значительно улучшает прогноз на полноценную жизнь. Питание ребенка должно быть правильным, сбалансированным, при патологии важно не допустить развитие ожирения. Вместе с лечащим врачом подбирается спортивная секция с умеренными нагрузками на опорно-двигательный аппарат. Также важно следить за здоровьем зубов и ротовой полости.

            Восстановление работы суставов после оперативного вмешательства зависит от многих факторов. Важно состояние иммунитета, места локализации очага, своевременности диагностики и соблюдения пациентом рекомендаций врача.  Чтобы избежать ремиссий после хирургических манипуляций, необходимо ответственно подойти к длительному реабилитационному периоду.

            1. Как лечить сколиоз?
            2. Остеопороз
            3. Боль в шее
            4. Нарушение статики позвоночника

            Анатомия и функции железы

            Щитовидная железа является одной из важных структур эндокринной системы, которая участвует в регуляции многих процессов, происходящих в организме.

            Железа локализуется под кожей передней поверхности шеи в области одноимённого хряща. Размер, вес, форма органа имеют индивидуальные особенности, масса варьирует от 15 до 30 г.

            Выполняемые функции:

            • регуляция метаболического и катаболического обмена;
            • направление дифференцировки структур в процессе развития;
            • участие в регуляции водного баланса;
            • контроль роста костей, мышечной ткани;
            • влияние на скорость проведения нервных импульсов.

            Регулируется работа органа структурами центральной нервной системы: гипоталамуса, гипофиза. Влияние на организм осуществляется через посредство секретируемых йодсодержащих гормонов.

            Этиология, причины гипотиреоза

            Причины развития гипотиреоза могут быть врождёнными или приобретёнными. Наиболее частыми этиологическими факторами являются:

            • врождённые дефекты развития эндокринных органов вследствие порочности развития;
            • наследственные генетические болезни;
            • воспалительные процессы в тканях железы инфекционного или аутоиммунного характера;
            • травмы шеи с повреждением щитовидной железы, головы с нарушением функции гипоталамуса, гипофиза;
            • опухолевые процессы доброкачественные или злокачественные в структурах железы или головного мозга;
            • перенесённые оперативные вмешательства в области железы;
            • ишемические, геморрагические повреждения эндокринной ткани органа;
            • радиоактивное облучение, лучевая терапия;
            • токсическое воздействие некоторых лекарств;
            • негативное влияние экологии;
            • производственные вредности.

            Классификация

            • Преходящие явления гипотиреоза наблюдаются у новорождённых детей, перенесших сепсис, тяжёлую гипоксию, при глубокой недоношенности.
            • В зависимости от периода воздействия причинного фактора различают врождённые и приобретённые формы.
            • Болезнь может развиться вследствие поражения ткани щитовидной железы, в этом случае гипотиреоз считается первичным. Вторично недостаточность функции возникает при нарушениях в регулирующих органах — гипофизе или гипоталамусе. Чаще диагностируются первичные варианты гипотиреоза.
            • Заболевание может протекать в лёгкой форме, быть средней тяжести или тяжёлым.
            • Различают субклиническое течение и манифестное.
            • В процессе лечения гипотиреоз может быть компенсированным или декомпенсированным.

            Клиника, симптомы гипотиреоза

            Клинические проявления зависят от степени нарушения функции, возраста больного.

            • При врождённых формах в периоде новорождённости характерны вялость, гипотония мышц, неактивное сосание, нарушения терморегуляции со склонностью к гипотермии.
            • Ребёнок медленно набирает вес, отстаёт в физическом и психическом развитии. Поздно прорезаются зубы, закрываются роднички.
            • Характерны: сухость, отёчность кожи, языка, вздутие живота, склонность к запорам, диспропорциональность форм тела за счёт относительно коротких конечностей.

            Девочки болеют в 2 раза чаще мальчиков.

            В нелеченных случаях с возрастом задержка роста и неврологического развития становится более выраженной, у больных низкое давление, миокардиодистрофии, редкий пульс.

            При развитии гипотиреоза у взрослых появляются жалобы на утомляемость, слабость, нарушения памяти, внимания, непереносимость жары, истончение, выпадение волос, низкое артериальное давление, брадикардию, запоры, нарушение менструального цикла у женщин, импотенцию у мужчин. Степень выраженности каждого симптома может быть различной.

            Среди взрослого населения болезнь чаще развивается у женщин старше 65 лет.

            При отсутствии адекватного лечения возможно развитие осложнений, самым тяжёлым из которых является гипотиреоидная кома. Больные погибают от дыхательной и сердечной недостаточности.

            Диагностика

            Диагноз выставляется на основании жалоб, анамнеза болезни, родов, семейного анамнеза, данных врачебного осмотра, результатов обследований.

            Для подтверждения диагноза могут назначаться:

            • анализ крови на уровень тиреотропного гормона, свободного тироксина, трийодтиронина;
            • биохимический анализ крови;
            • УЗИ щитовидной железы;
            • МРТ области гипофиза, гипоталамуса;
            • изотопная сцинтиграфия железы;
            • биопсия;
            • рентгенография костей;
            • ЭКГ;
            • определение антител к ткани щитовидной железы.

            Интерпретация сочетания уровня гормонов железы позволяет предположить этиологию, степень манифестации болезни. С помощью УЗИ, сцинтиграфии осуществляют визуализацию органа, определяют его размеры, выявляют структурные воспалительные или опухолевые очаги.

            Относительное значение имеет обнаружение гиперхолестеринемии, гиперлипидемии, сниженного вольтажа и числа сердечных сокращений на ЭКГ. На рентгене выявляется задержка окостенения костей у детей.

            В процессе диагностики и лечения могут участвовать врачи разных специальностей: эндокринолог, нефролог, кардиолог, невропатолог.

            Дифференциальный диагноз проводится с анемией, гипохондроплазией, мукополисахаридозом, пороками сердца, болезнью Дауна, гипофизарным нанизмом.

            Причины возникновения

            Позвоночный столб укреплен связочным аппаратом и системой суставов, которые образованы отростками позвонков.

            Благодаря этому позвоночник сохраняет свою стабильность.

            Составляющие связочного аппарата:

            • Передняя продольная связка — располагается на прилегающей к органам и тканям поверхности позвонков;
            • Задняя продольная связка — находится на стороне, обращенной в спинномозговой канал;
            • Желтая связка — соединяет дуги позвонков и прилегает к позвоночному каналу;
            • Межостистые связки — фиксируют позвонки в области остистых отростков;
            • Поперечные отростки связаны межпоперечной связкой;
            • Надостистая связка проходит поверх остистых отростков.

            Хотите вылечить ноги? Сохраните ссылку

            Рис.: связки позвоночного столба

            Выделяют следующие суставы, которые образуются отростками позвонков:

            • дугоотросчатые,
            • реберно-позвоночные,
            • реберно-поперечные,
            • унковертебральные.

            Возникновение стеноза позвоночного канала связано с большим количеством причин:

            • Врожденная патология позвоночного столба. Возникает в результате внутриутробной патологии или генетических аберраций. Врожденные заболевания, которые приводят к стенозу позвоночного канала: ахондроплазия; гипохондроплазия; мукополисахаридоз; метатрофическая эпифизарная дисплазия; спондилоэпифизарная дисплазия; болезнь Книста; хондродисплазия; синдром Дауна; гипофосфатемический витамин Д-резистентный рахит.
            • Травматический стеноз позвоночного канала. Сгибательный механизм травмы приводит к моментальному выпадению межпозвоночного диска с развитием острой или хронической компрессии спинного мозга. Хроническая компрессия при травме образуется в результате возникновения патологической подвижности позвоночного столба.
            • Дегенеративно-дистрофические изменения. Данные процессы в межпозвоночном диске вызывают образование выпячиваний, которые проникают в просвет спинального канала. Дегенеративные заболевания: артроз; спондилез; остеохондроз; лизирование межпозвоночного диска; спондилолистез (соскальзывание позвонков относительно оси).
            • Гиперплазия капсулы дугоотросчатого сустава. Ткани сустава внедряются в просвет позвоночного канала.
            • Оссификация желтой связки, задней продольной связки. Процесс оссификации подразумевает замещение соединительной ткани, которая образует связку, на костную. В результате связочный аппарат теряет эластичность, а костная ткань сдавливает спинной мозг.
            • Сподилолиз (незаращение дуг позвонков)
            • Метаболические заболевания. Могут вызывать стеноз позвоночного канала: болезнь Педжета; эпидуральный липоматоз при чрезмерной выработке глюкокортикоидов или длительной стероидной терапии; акромегалия; флюороз; псевдоподагра с отложением дегидротированного пирофасфата кальция.
            • Ятрогенный стеноз. Возникает в результате медицинских манипуляций — ляминэктомии, артродеза.
            • Гематомы.
            • Инфекционные заболевания.
            • Опухоли нервной ткани.
            • Анкилозирующий спондилит.
            • Единый источник пояснично-крестцовых нервных корешков (относительный);
            • Диффузный идиопатический гиперостоз.

            Основные симптомы

            Для клиницистов больший интерес представляет сужение позвоночного канала в результате образования грыжи межпозвоночного диска.

            Эта патология относится к дегенеративным изменениям.

            Она встречается в преобладающем большинстве случаев.

            Стеноз позвоночного канала шейного отдела чаще всего возникает из-за изолированного повреждения нервных корешков в результате:

            • изменения межпозвонкового диска (грыжа),
            • одно- и двустороннего вывиха,
            • перелома,
            • растяжения связок.

            Чем лечить спондилоартроз? Узнайте из этого материала.

            Шейный отдел

            Основные симптомы и особенности сдавления нервных корешков спинного мозга в области шейных позвонков следующие:

            • двигательные расстройства выявляются сильнее, чем чувствительные;
            • стеноз позвоночного канала С5 С7 приводит к нарушению функции дельтовидной, двуглавой и трехглавой мышц плеча;
            • выявляются боли;
            • симптом натяжения;
            • парестезии области шеи, верхней конечности;
            • головные боли.

            Фото: зона стеноза канала в шейном отделе позвоночника

            При сдавлении непосредственно спинного мозга в результате компрессии позвоночного канала шейного отдела возникают определенные признаки.

            К ним можно отнести:

            Поражение передних отделов спинного мозга имеет механизм чрезмерного сгибания

            Основная причина – острая грыжа или переломовывих позвонка.

            Проявления – полный паралич, отсутствие болевой и температурной чувствительности ниже травмированного участка.

            Фото: переломовывих шейного позвонка

            Синдром поражения центрального отдела спинного мозга

            Причина – чрезмерное разгибание, огнестрельные ранения.

            Встречается у лиц 20-30 лет.

            Проявления:

            • наиболее выраженная слабость в кистях, по сравнению с проксимальными отделами руки;
            • нижние конечности менее страдают;
            • потеря чувствительности;
            • дисфункция мочеиспускания;
            • реже может быть потеря всех видов чувствительности, рефлексов.

            Грудной отдел

            Стеноз позвоночного канала в грудном отделе встречается реже, чем в оставшихся отделах.

            Это не смотря на то, что диаметр его в грудном отделе меньше, чем в остальной части.

            Травмы этого отдела редко приводят к сдавлению спинного мозга, так как позвонки здесь максимально стабильны.

            Чаще в этом отделе повреждаются корешки, что проявляется:

            • боли в области поражения, которые ирадиируют по ходу нервов, которые отходят от данного корешка,
            • атрофия мышц, которые находятся в зоне влияния поврежденного нерва;
            • парестезии;
            • дискомфорт и боли в области внутренних органов: пищевода, желудка, кишечника;
            • болезненное напряжение мышц.

            Сдавление спинного мозга в грудном отделе проявляется:

            • параплегией ниже уровня повреждения;
            • при возникновении переднего поражения возникает полный паралич с отсутствием болевой и температурной чувствительности;
            • синдром Броун-Секара, связанный с поражением половины поперечника спинного мозга. Этому может способствовать стеноз в результате протрузии дисков, абсцесс эпидурального пространства, опухоль. Для этого синдрома характерны: утрата двигательной способности, вибрационной и проприоцептивной чувствительности на стороне патологического процесса; отсутствие болевой и температурной чувствительности на противоположной стороне; нарушение функций внутренних органов.

            Поясничный отдел

            Стеноз поясничного отдела позвоночника представляет собой компрессию конского хвоста – конечной части спинного мозга.

            Эта часть нервной ткани представлена в виде тонкой нити, которая заключена в твердую мозговую оболочку.

            Стеноз позвоночного канала на уровне L5 S1 связан в 90% процентов случаев с выспячиванием межпозвоночного диска.

            Основные симптомы стеноза позвоночного канала на поясничном уровне:

            • болевой синдром очень выражен. Боль распологается преимущественно в поясничной области, в нижней конечности. Очень характерным для стеноза конского хвоста является продвижение боли по ходу седалищного нерва, начиная от ягодиц и заканчивая пальцами стопы. Этот симптом характерен для сдавления на уровне L3 L4;
            • хромота;
            • быстрая утомляемость при ходьбе;
            • парез и атрофия мышц, расположенных в зоне действия нерва;
            • парестезии области промежности;
            • дисфункция сфинктера ануса. Это возникает из-за сдавления на уровне L4 S1. Пациент после долгого пребывания в положении сидя может испытывать непроизвольную дефекацию, отхождение газов;
            • дисфункция непроизвольных сфинктеров мочевого пузыря. Это проявляется задержкой мочеиспускания, нарушением чувствительности во время мочеиспускания, в результате чего происходит переполнения мочевого пузыря;
            • нарушение эректильной функции.

            Методы диагностики

            Для диагностики стеноза позвоночного канала включает методы исследования:

            • Осмотр пациента. При осмотре доктор определяет двигательную активность, чувствительную сферу, наличие нормальных и патологических рефлексов. Проводится серия тестов и проб, на основании которых определяется уровень и объем поражения;
            • Рентген. Является одним из основных объективным методом исследования. Однако не на каждой рентгенограмме можно выявить повреждения спинного мозга. В случае множественных травм рентген более достоверен. На снимке будут видны внедрения плотной ткани в просвет канала.
            • Компьютерная томография. Самый достоверный метод определения травм позвоночника.
            • Магнитно-резонансная томография (МРТ). Позволяет рассмотреть дуги, суставные отростки, тела позвонков и мелкие костные отломки;
            • Миелография. Применяется в исключительных случаях, если симптоматика не совпадает с уровнем травмы и прогрессирует, нет признаков при других методах исследования, существует подозрение на разрыв твердой оболочки.

            Можно вылечить данную патологию?

            Для лечения стеноза позвоночного канала применяются методы, направленные на симптоматику и патогенез данной патологии.

            Если сужение вызвано хроническим дегенеративным процессом, то назначают следующее консервативное лечение:

            • болевой синдром устраняется с помощью нестероидных противовоспалительных препаратов. К ним относятся ибупрофен, кетаролак, мелоксикам, пироксикам, рофекоксиб, месулид, реопирид;
            • анальгетики;
            • стероидные гормоны назначаются для снятия воспалительной реакции, тем самым можно добиться уменьшения болевой импульсации. Препараты этой группы – преднозолон, гидрокортизон;
            • поскольку в месте компрессии возникает повышенное давление ликвора, то можно назначить мочегонные препараты (лазикс);
            • возможно применение новокаиновых блокад поврежденных нервов;
            • для стабилизации позвоночника использовать ортезы (корсеты и бандажи). Они помогают правильно распределить нагрузку так, что снижается болевой синдром.

            К хирургическому методу нужно обращаться в случае прогресса заболевания.

            Производят удаление грыжи, продольной связки, используют металлоконструкцию для фиксажа позвоночного столба.

            При возникновении острой компрессии спинного мозга необходимы экстренные мероприятия для декопрессии, поскольку в некоторых случаях это может вернуть пациенту прежние функции.

            Специфическими мероприятиями в этом случае являются:

            • применение скелетного вытяжения;
            • иммобилизация;
            • вправление вывихов;
            • репозиция отломков при переломах.

            При наличии инфекционного процесса применяют специфическую антибиотикотерапию.

            Опухолевый процесс требует оперативного удаления новообразования.

            Профилактика

            Для профилактики возникновения стеноза позвоночного канала необходимо выполнять следующие правила:

            • лечение остеохондроза при первых его проявлениях;
            • как можно меньше подвергаться статическим нагрузкам;
            • нельзя рывками поднимать тяжелые предметы;
            • нужно укреплять мышцы спины в тренажерных залах, на спортивных площадках, в бассейне;
            • выполнять упражнения на увеличение подвижности позвоночного столба на турнике, кольцах;
            • ежедневная гимнастика с вовлечением всех отделов позвоночника;
            • при наличии повреждений позвоночника нужно носить поддерживающие конструкции до стабилизации положения;
            • соблюдение правил дорожного движения во избежание аварийных ситуаций;
            • применение страховочного оборудования при любых монтажных работах;
            • необходимо соблюдать технику безопасности, находясь на строительных объектах.

            Причины развития спиноза

            Спиноз делится на врожденный тип развития и приобретенный. В первом случае болезнь возникает из-за особенностей строения позвонков: они формируются в период развития эмбриона. К особенностям идиопатического (врожденного) спиноза относятся:

            • Ножки плода формируются неправильно: одна короче другой;
            • Увеличение или укорочение позвоночной дуги;
            • Уменьшение роста плода и прочие.

            Стеноз позвоночника приобретенного типа встречается чаще врожденного. Причины появления:

            • Травмы канала в поясничном отделе, вызванные механическими воздействиями разрушительного характера на спину;
            • Дегенерация спинных позвонков из-за артроза суставов. Еще одной причиной можно назвать остеохондроз. Эти причины стеноза поясничного отдела позвоночника являются наиболее распространенными;
            • Медицинские вмешательства, например удаление части позвоночной дуги. Деструктивные процессы присущи людям с металлическими конструкциями на позвоночнике;
            • Опухоли;
            • Инфекционные заболевания;
            • Изменение обмена веществ, вследствие которого в позвонке накапливаются продукты метаболизма;
            • Нарушение кровоснабжения корешков спинномозговых нервов;
            • Ревматоидный артрит и др.

            Случается, что у больного диагностируют врожденный стеноз межпозвонковых отверстий, который со временем переходит в другой вид спиноза – приобретённый. Сужение позвоночных артерий и отверстий в данном случае вылечить медикаментами нельзя, требуется операция.

            Виды стеноза

            Чтобы четко понимать, какие виды стеноза поражают позвоночник больного, обратимся к анатомии позвоночного столба:

            1. Центральный канал представляет собой своеобразный футляр для спинного мозга;
            2. Латеральные корешковые каналы выступают в роли путевыводящих каналов для нервов и сосудов. Они соединяют их с периферической нервной и кровеносной системой;
            3. Каналы артерии позвоночника, располагающиеся в шейном отделе.

            Выделяют три вида сужений канала:

            • Центральное сужение: относительный спиноз (меньше 1,2 см), абсолютный (меньше 1 см), латеральный (меньше 0,4 см);
            • Стеноз позвоночной артерии в свою очередь делится на стеноз на правой позвоночной артерии и стеноз левой позвоночной артерии.
            • Возможно информация будет вам полезна: вторичный стеноз

            Проявление спиноза

            Что такое стеноз позвоночного канала можно понять по специфическим признакам, которыми болезнь выдает себя. Происходящее в спинном мозге сдавливание сосудов и нервных окончаний запускает цепь неприятных последствий:

            • Эпидуральное давление становится высоким;
            • Из-за давления на нервные волокна происходит их воспаление и отек;
            • Нарушается кровообращение в органах малого таза, в брюшной полости, страдают.

            Самый болезненный симптом спиноза – нейрогенная перемежающаяся хромота. Он выражается в болях в пояснице. Во время непродолжительных прогулок болевые ощущения усиливаются, и уменьшаются после того, как больной садится. Нагибание спины вперед, влево или вправо снимают болевые ощущения до момента возврата тела в начальное положение. Нейрогенная хромота характеризуется натяжением мышц нижних конечностей, которое сопровождается судорогой в икрах. Боль с позвоночного столба передается в нижние конечности. Одинаково болят органы малого таза, расположенные слева и справа от позвоночника. Помимо этого у больного со стенозом позвоночного канала на поясничном уровне нарушается работа мочеполовой системы.

            Незамеченные вовремя симптомы заболевания ведут к инвалидности.

            Симптомы болезни

            Выше были рассмотрены симптомы, которые вызывает спинальный стеноз поясничного отдела. Однако они отличаются от симптомов спиноза, возникающих при зауженном канале в местах шеи или груди. Так, для грудного сужения характерно:

            • Болевые ощущения в районе затылка, частично шеи;
            • Страдают плечевые мышцы;
            • Онемение или покалывание в верхней части туловища;
            • Паралич отдельных частей или всего тела одновременно;
            • Нарушение и остановка дыхательной функции;
            • Отсутствие чувствительных рефлексов ниже уровня поражения.

            Грудной отдел позвоночника меньше всего страдает от стеноза. Причина в его малоподвижности: на него трудно оказать внешнее воздействие, которое может привести к дегенеративным изменениям. К признакам такого спиноза относятся:

            • Выборочная чувствительность кожи живота и груди;
            • Болевые ощущения в брюшной полости, боли в сердце;
            • Боль в месте повреждения.

            Осложнения

            Если лечение стеноза позвоночного канала не было проведено вовремя, больного ждут осложнения. Первично возникают неврологические симптомы, интенсивность проявлений которых, зависит от степени компрессии спинного мозга. В случае, когда спинной мозг поврежден, осложнения редко бывают обратимыми. Среди них выделяют:

            • Нижний парапарез;
            • Нарушение нормального функционирования органов малого таза;
            • Потеря чувствительности и паралич.

            Диагностика

            Диагностика заболевания начинается со сбора анамнеза: лечащий врач изучает жалобы пациента, характер и расположение болевых ощущений, образ жизни больного, который мог привести к стенозу поясничного отдела позвоночника. Далее врач проводит физический осмотр пациента и отвечает на вопрос, что это такое. Здесь же назначаются дополнительные виды диагностики.

            Процедура рентгеновского облучения не вызывает боли у пациента. Она показывает костные изменения с помощью лучей рентгеновского аппарата. В случае со стенозом она выявляет остеофиты, гипертрофию фасеточных суставов, повреждение или слабую стабильность сегментов позвоночника. Так же рентген дает картину, позволяющую понять, есть ли у пациента уменьшенные межпозвонковые щели. Рентген не визуализирует мягкие ткани и не дает возможности выявить опухоли и прочие виды разрушений.

            Этот метод исследования позволяет получить картинку внутреннего строения организма. Процедура безвредная и не несет опасности для жизнедеятельности. Полученная на МРТ картина показывает продольно-поперечные срезы, которые дают возможность диагностировать любые патологии мягких тканей. МРТ выявляет гипертрофию фасеточных суставов, грыжу и прочие деструктивные патологии.

            Исследование спинного отдела проводится лучами рентгена. Полученная картинка обрабатывается компьютерной программой и выдает изображение срезов. Такое же изображение получается при проведении МРТ. Диагностика при помощи компьютерной томографии позволяет выявить костные шпоры, гипертрофию фасеточных суставов и прочие изменения костной ткани. Томографию можно комбинировать с миелограммой. Картина заболевания в этом случае получается четче.

            Стеноз позвоночного канала, лечение которого может быть медикаментозным или оперативным поддается стопроцентному излечению. Медикаментозное лечение возможно на начальных стадиях заболевания, при условии, что отсутствуют значительные невралгические нарушения. Если проявляются симптомы, отличные от болевых ощущений в поясничном отделе и ногах, консервативный метод лечения не подойдет.

            Лечение первичного спиноза – комплексное применение физиотерапевтических процедур, ЛФК, массажа и медикаментозных препаратов.

            Лечение препаратами включает в себя:

            • Нестероидные лекарственные средства. Они позволяют снять воспаление со сдавленного нервного корешка и уменьшить отек, убрать болевые ощущения. Форма, в которой нестероидные препараты предстоит употреблять пациенту, обговариваются индивидуально;
            • Витамины группы В. Они положительно действуют на структуры периферической нервной системы, при этом обезболивая воспаленные участки;
            • Миорелаксанты. Группа лекарственных препаратов, используемая для снятия напряжения с мышц;
            • Средства для улучшения кровотока;
            • Противоотечные препараты;
            • Блокады с лидокаином и гормонами. Они снимают боль и отечность.

            При позднем обращении к врачу показано оперативное вмешательство. К этому моменту у пациента усиливаются невралгические симптомы, нарушаются функции органов, расположенных в малом тазу, появляются парезы. Операция помогает убрать сдавливание корешков спинномозговых нервов.

            Стеноз позвоночного канала поясничного отдела – недуг, который с большой долей вероятности окончится инвалидностью больного. Этого можно не допустить, если внимательно относиться к своему здоровью, и прислушиваться к сигналам, подаваемым организмом. Только своевременное лечение поможет избавиться от болезни навсегда, не допуская при этом рецидивов.

            Экстравазальная компрессия позвоночной артерии

            Как делать уколы при воспалении седалищного нерва?

            Дегенеративно-дистрофические процессы в позвоночнике протекают годами, но из-за прогрессирования костных и хрящевых изменений соединительнотканные разрастания сужают пространство, где расположен спинной мозг. Код патологии по МКБ 10 – М48.0. Различают два варианта формирования заболевания – первичный и вторичный. Что это такое? Это означает, что изначально процесс может возникнуть внутриутробно из-за патологии позвонков во время беременности. Вторичный стеноз позвоночного канала – приобретенная патология, связанная с поражением позвоночного столба дегенеративно-дистрофическими или травматическими заболеваниями.

            Что означает понятие «стеноз»? Это патологическое сужение внутрипозвоночного пространства за счет сдавления спинного мозга костно-хрящевыми или соединительнотканными разрастаниями. Чем больше выражена проблема, тем ярче представлена клиническая картина болезни. Патология охватывает все сегменты позвоночника – от шейного до крестцового отдела.

            Отзывы пациентов свидетельствуют, что болезненные симптомы проявляются чаще в поясничной области, реже — при поражении грудного отдела. Если почитать форум людей, страдающих стенозом, то основные причины патологии носят исключительно вторичный характер. Признаки патологии чаще наблюдаются вследствие дорсопатии позвоночника, травм из-за несчастных случаев либо в результате неудачных операций.

            Способы терапии

            Важно знать! Врачи в шоке: «Эффективное и доступное средство от АРТРОЗА существует. » .

            Существует два традиционных подхода к терапии заболевания – консервативный и оперативный. В первом случае лечение направлено на снятие симптомов патологии – боли, спазма мышц, неврологических нарушений. С этой целью применяются следующие группы препаратов:

            • периферические вазодилататоры;
            • нестероидные противовоспалительные средства;
            • глюкокортикостероиды коротким курсом для снятия отека межпозвонкового пространства;
            • простые и наркотические анальгетики;
            • миорелаксанты.

            Несмотря на широкий выбор лекарств для купирования проявлений болезни, их эффективность далека от идеала. Это связано с органической природой стеноза. Повлиять радикально на костные и хрящевые разрастания, которые сдавливают спинной мозг, с помощью лекарственных препаратов не получится. Поэтому в 75-80% случаев необходима оперативная коррекция, так как консервативными мероприятиями не удается даже улучшить качество жизни пациента.

            Хирургическое лечение включает следующие виды вмешательств:

            • декомпрессивная ламинэктомия;
            • установка межостистых фиксирующих систем;
            • стабилизирующие операции на позвоночном столбе;
            • микродискэктомия с резекциями суставных отростков.

            Как лечить конкретного пациента, решают совместно невролог и нейрохирург. Зачастую изначально применяется консервативная тактика, а при недостаточном эффекте либо тяжелом деструктивном процессе выполняется операция. Дополнить консервативную терапию можно народными средствами, но такая методика лишь немного облегчит болевой синдром.

            Упражнения при стенозе

            Так как лекарство от органического стеноза помогают недостаточно, консервативную терапию можно усилить лечебной физкультурой. Гимнастика при заболевании помогает увеличить объем движений в позвоночнике, стимулирует кровоснабжение пораженного участка спинного мозга и нижних конечностей. Ниже представлены несколько типичных упражнений, которые применяются в комплексе с медикаментами:

            • подъемы ног. Исходное положение – лежа на кровати или спортивной скамье. Ягодицы находятся непосредственно у края, а ноги свисают вниз. Суть упражнения – с помощью мышц спины и таза поднимать нижние конечности. Длительность занятия – не менее 15 минут;
            • подъемы туловища. Исходная позиция – лежа на животе, руки заведены за спину и скрещены. Суть упражнения – подъем туловища с одновременным прогибанием позвоночника и выпрямлением одной ноги. Выпад каждой нижней конечности чередуется. Количество повторов – до 15;
            • малая ласточка. Изначальная поза – лежа на животе, ноги немного разведены, руки сложены в замке на затылке. Суть упражнения – одновременный подъем туловища путем напряжения мышц грудного и шейного отдела позвоночника с небольшим отрывом от пола ступней. Повторять не менее 20 раз;
            • напряжение мышц спины. Исходная позиция – на четвереньках, ноги немного разведены, упор на локти и колени. Суть тренировки – сгибание стоп с одновременным резким напряжением мышц спины. Пребывание в напряженной позе до 60 секунд, затем расслабление. Повторять не менее 10 раз. Боли при стенозе после выполнения этого упражнения быстро проходят;
              Гипохондроплазия Что Это Такое
            • скрещивание ног. Исходная позиция – лежа на спине, ноги разведены на ширину плеч, руки убраны под голову. Требуется скрещивать ноги с одновременным подъемом противоположной части туловища. Нижние конечности следует расставлять в максимально возможное расстояние. Повторять не менее 20 минут в день.

            Самостоятельное значение ЛФК невелико, так как без лекарственной поддержки или оперативной коррекции из-за болевого синдрома выполнить полноценно упражнения не удастся. Однако иглоукалывание при стенозе позвоночного канала, ЛФК и массаж отлично дополняют все традиционные методики терапии. Последствия эффективных упражнений трудно переоценить, так как больной получает возможность активно двигаться; после операции значительно сокращается реабилитационный период.

            Локализация в поясничном отделе

            Сдавление спинного мозга на поясничном уровне — частый вариант патологии. Это связано с распространенностью дегенеративно-дистрофических процессов костно-хрящевой ткани в этом сегменте. Одна из причин развития стеноза в поясничной области — повышенная физическая нагрузка на мышечный корсет, что ведет к быстрому износу и деформации позвонков.

            Симптомы заболевания складываются из непосредственного раздражения нервной ткани в зоне пояснично-крестцового отдела позвоночника, а также проявлений сдавления нервных корешков. Наиболее характерны следующие признаки болезни:

            • боль в поясничной области с иррадиацией в ногу или ягодицу;
            • слабость в нижних конечностях;
            • перемежающаяся хромота – нарушение походки при физической нагрузке;
            • эректильная дисфункция;
            • ограничение движений в пораженном сегменте спины;
            • онемение и (или) парестезии нижних конечностей с развитием парезов вплоть до невозможности активных движений в ногах.

            Главный симптом, который появляется первым и тревожит пациентов – сильная, острая боль в поясничной зоне. При отсутствии эффективной терапии развиваются сосудистые нарушения, а затем двигательные ограничения в нижних конечностях.

            Source: spinainfo.com


            Гипохондроплазия — причины, симптомы, лечение

            Гипохондроплазия: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

            Наследственное заболевание, которое относится к группе хондродисплазий, возникающих на фоне нарушения формирования хрящей и некоторых типов костей, что приводит к развитию карликовости.

            Причины

            Значительное сходство симптомов гипохондроплазии с ахондроплазией обусловлено тем, что оба эти заболевания возникают в результате мутации одного и того же гена – FGFR3, расположенного на 4 хромосоме, отвечающей за кодировку последовательности фактора роста фибробластов-3, который представляет собой трансмембранный рецептор тирозинкиназы. В норме он незначительно ингибирует рост фибробластов и хондроцитов в ростовых пластинках эндохондральных костей, что позволяет ему контроливать правильное развитие костной ткани. При мутациях гена FGFR3 фактор роста фибробластов-3 является неполноценным, что не позволяет ему правильно выполнять его функции и иногда приводит к развитию танатоформной дисплазии, ахондроплазии или гипохондроплазии.

            Выявлено более двадцати мутаций гена FGFR3, в результате которых происходит развитие карликовости по типу гипохондроплазии. Самым распространенным типом дефекта является дефект, возникающий в результате замены азотистого основания в положении 1620 тринадцатого экзона гена. В результате в полученном от такого гена белке в положении 540 происходит замена аспараганина на лизин, что полностью изменяет тирозинкиназную чувствительность рецептора. Помимо этого, описано достаточно много других замен азотистых оснований в гене и, как следствие, аминокислот в полученном протеине, которые вызывают развитие гипохондроплазии. Однако некоторые сведенья указывают на то, что у больных с клинической картиной этого заболевания при генетическом исследовании не было выявлено дефектов FGFR3. Это указывает на то, что в развитии гипохондроплазии могут участвовать и другие гены. Все мутации вышеуказанного гена наследуются по аутосомно-доминантному механизму, однако в подавляющем большинстве случаев они являются спонтанными и не выявляются у родителей или родственников больного. Подмечено, что у многих лиц с гипохондроплазией возраст отцов превышает средний, что может указывать на герминативный генез мутаций гена FGFR3.

            Симптомы

            В большинстве случаев в первые годы жизни ребенка заболевание никак не проявляет себя. При рождении у таких детей не обнаруживается никаких отклонений от нормы, так как набор массы тела и психофизическое развитие происходят нормально. Первые признаки отставания в росте появляются у ребенка в возрасте 3 или 4 лет. В этом возрасте у малыша становится заметной незначительная диспропорциональность тела. Нарушение интелектуального развития при гипохондроплазии практически никогда не наблюдаются. Во многих случаях окружающие даже не сразу выявляют какие-либо необычные пропорции у больных, вследствие чего они просто выглядят невысокими коренастыми людьми. Форма черепа и черты лица при гипохондроплазии зачастую без особенностей, иногда может определяться небольшая брахицефалия.

            У больных в редких случаях могут возникать незначительные сгибательные контрактуры локтевых суставов и очень редко – тазобедренных. У больных не выявляется вальгусного искривления бедренных костей при гипохондроплазии, но при этом возможны аналогичные деформации голени. Примерно в половине случаев у пациентов возникает лордоз поясничного отдела позвоночника. В связи с тем, что все эти явления похожи на симптомы ахондроплазии, только менее выражены, долгое время считалось, что это одна и та же патология, и только отдельные исследователи относили ее к самостоятельной нозологической единице, что было подтверждено генетическими исследованиями.

            Диагностика

            Диагностика гипохондроплазии осуществляется на основании комплекса медицинских мероприятий. Для постановки диагноза больному может потребоваться проведение рентгенологических исследований и молекулярно-генетического анализа.

            Лечение

            На данный момент не разработано специфическое лечения гипохондроплазии, вследствие этого карликовость остается у человека на всю жизнь. Однако в отличие от ахондроплазии данная патология практически никогда не сопровождается умственной неполноценностью. В терапевтических целях такие больные могут получать витаминно-минеральные комплексы. В редких случаях взрослым больным может потребоваться хирургическое вмешательство из-за сдавления поясничного отдела спинного мозга или его корешков, которые возникают по причине лордоза и нарушения строения позвонков.

            Профилактика

            Профилактика гипохондроплазии сводится к пренатальной генетической диагностике, особенно это необходимо делать семейным парам с неблагоприятным семейным анамнезом.

            Хондродисплазия

            • Деформация скелета
            • Деформация стопы
            • Искривление конечности
            • Короткие ноги
            • Патологии костей
            • Разрастание хрящей
            • Тугоподвижность суставов
            • Удлиненные конечности
            • Хромота

            Хондродисплазия — понятие переводится как «неправильное развитие хрящевой ткани». Термин объединяет целую группу наследственных заболеваний, связанных с патологическими нарушениями в развитии скелета, когда изменения захватывают процесс нормального окостенения хрящевой ткани. Такая ткань прибывает либо в избытке, либо в недостаточном количестве.

            Это редкая патология опорно-двигательной системы — статистические данные отсутствуют. Встречается у лиц разного возраста как у женского, так и у мужского пола.

            Диагностируется заболевание после посещения лечащего врача, который проводит внешний осмотр, назначает инструментальные исследования: рентгенографию, магнитно-резонансную томографию или компьютерную. Из лабораторных исследований проводится молекулярно-генетический анализ.

            Лечение только оперативное: хирургическое вмешательство производят после прекращения роста скелета или по индивидуальным показаниям.

            Этиология

            Хондродисплазия мало изучена, все подгруппы патологии связаны с мутацией определенных генов, которые отвечают за кодировку структуры хрящевого матрикса и обеспечивают правильный процесс роста и функционирования скелета человека.

            Наследование может быть следующего типа:

            1. Аутосомно-рецессивное. Если оба родителя с патологией, их ребенок унаследует патологию с шансом 50 %, 25 % — что младенец будет здоровым, 25 % – больным. Наследуется одинаково как мальчиками, так и девочками.
            2. Аутосомно-доминантное. 100 % вероятность передачи болезни детям, даже если болеет один из родителей.

            Ученые-генетики ведут активные исследования в плане наследования и возможности кодирования или изолирования дефектного гена. Пока полностью излечиться от генного заболевания невозможно.

            Классификация

            Хондродисплазия — наследственная патология, относится к редким заболеваниям. Имеет несколько разновидностей.

            Эпифизарная хондродисплазия

            Эпифизарная хондродисплазия включает группу генетических аномалий, связанных с пороками в развитии двух хрящевых зон эпифиза:

            • дисплазия центра окостенения эпифиза (болезнь Фэрбанка — множественная деформация, псевдоахондроплазия и диастрофическая дисплазия);
            • дисплазия суставного хряща (болезнь Волкова, гемимелическая и спондилоэпифизарная формы).

            Физарная дисплазия

            Включает заболевания скелета, связанные с нарушениями развития эпифизарной пластины:

            1. Ахондроплазия. Тип наследования аутосомно-доминантный. Болезнь связана с нарушением окостенения и замедлением роста и удлинения костей. Кожа с мышцами не изменяются, но на эпидермисе конечностей появляются складки.Патология развивается внутриутробно, что может привести к выкидышам или преждевременным родам.
            2. Гипохондроплазия — легкая форма ахондроплазии.
            3. Экзостозная хондродисплазия — единичные или множественные костно-хрящевые образования на поверхности кости. Единичная деформация не передается по наследству, только множественная.

            Метафизарная хондродисплазия

            Метафизарная хондродисплазия связана с неправильным и недостаточным процессом окостенения хряща в области метафизов длинных трубчатых костей. К этой разновидности относятся:

            1. Тип Янсена, встречается редко. У пациентов наблюдается большое расстояние между глазными яблоками, недоразвитость нижней челюсти, неправильный прикус, низкий рост, суставы увеличены и деформированы, пальцы на кистях толстые и короткие. Прогноз лечения благоприятный: следует в процессе жизни исключить длительную ходьбу и сильные физические нагрузки.
            2. Тип Шмидта. Характеризуется отставанием в росте и легкой деформацией ног. Лечение систематическое, прогноз хороший.
            3. Тип Мак-Кьюсика. Проявляется маленьким ростом, недоразвитостью волосяного покрова на голове, короткими конечностями. Лечение только систематическое, прогноз неблагоприятный.

            Причины и патогенез заболеваний практически не изучены, так как патология относится к генным сбоям и мутациям.

            Симптоматика

            Каждая разновидность хондродисплазии сопровождается конкретной группой симптомов.

            Болезнь Волкова вызывает множественную деформацию суставного хряща и такие симптомы:

            • избыточное образование хрящевой ткани;
            • врастание хрящевой ткани в полость сустава;
            • вторичный гигантизм конечностей;
            • удлинение конечностей;
            • разрастание хрящей в коленных суставах;
            • потеря подвижности;
            • резкое увеличение стопы;
            • пальцы огромных размеров.

            Когда патология охватывает кости черепа или шейной зоны, происходят такие деформации:

            • сдавливается головной мозг и наблюдаются припадки;
            • сдавливается спинной мозг, что приводит к параличу или парезу;
            • изменяется подкожная клетчатка в месте поражения — появляются пигментные пятна, гемангиомы;
            • наблюдается гиперкератоз.

            В случае с гемимелическим типом болезни у пациента отмечается следующая симптоматика:

            • увеличивается длина кости в бедре;
            • деформируются обе конечности;
            • укорачивается голень;
            • патологическое разрастание ткани.

            Для спондилоэпифизарной формы дисплазии характерны следующие признаки:

            • недостаточное развитие хряща в суставе;
            • ограничение подвижности бедренной области;
            • хромота;
            • быстрая утомляемость при ходьбе;
            • проблемы с подвижностью в тазу, коленях и голеностопах;
            • рост ребенка нормальный, но пропорциональность частей тела нарушена;
            • мышечный тонус работает плохо, регуляция сбоит;
            • возможно значительное увеличение внутренних органов.

            Хондродисплазия у детей проявляется по мере роста. Изначально ребенок здоров, но в процессе взросления начинают развиваться нехарактерные изменения в структуре скелета.

            Множественная эпифизарная дисплазия связана с нарушением окостенения эпифизов (редко наблюдается задержка). Основная симптоматика:

            • ноги становятся короткими и искривленными;
            • признаки усугубляются по мере роста.

            Диастрофическая форма связана с задержкой или извращенным формированием, не свойственным нормальному процессу роста. У больных отмечаются:

            • сколиоз;
            • изменение грудной клетки;
            • вывихи или подвывихи в суставах;
            • двусторонняя косолапость.

            Для псевдоахондроплазии характерны следующие симптомы:

            • конечности укорачиваются за счет бедренной и плечевой частей;
            • туловище лишено пропорций;
            • поясничный лордоз;
            • выявляются контрактуры локтевых и плечевых суставов;
            • подвывих бедра;
            • вторичный перекос таза.

            Ахондроплазия вызывает нарушения пропорций в теле и проявляется в перинатальном периоде с характерными признаками:

            • карликовость;
            • короткие руки до пупка;
            • конечности деформированы;
            • деформация кисти и локтевого сустава;
            • стопы изменены;
            • голова превышает норму по размеру.

            Экзостозная форма вызывает образование единичных (проявляется в 6–12 лет) или множественных (в 4–6 лет) костно-хрящевых наростов. В процессе роста экзостозов могут проявляться вторичные деформации. Патология часто вызывает сильную болезненность, поэтому шишки следует удалить.

            Диагностика

            Хондродисплазия может быть обнаружена у ребенка в утробе матери или в процессе взросления. После обращения к лечащему врачу с соответствующей симптоматикой пациента осматривают, выслушивают жалобы и отправляют для уточнения картины заболевания на дополнительные процедуры:

            • ультразвуковое исследование;
            • магнитно-резонансная томография;
            • компьютерная томография;
            • рентгенография.

            Множественная экзостозная хондродисплазия и единичная схожи по структуре в момент диагностики, единственное различие: в случае с множественностью экзостозы более громоздки. Наросты чаще обнаруживаются на верхних и нижних конечностях, в локтевых и коленных суставах, в лопатках и ребрах.

            В процессе исследования может быть обнаружено подтверждение разновидности патологического процесса с деформацией сустава, нарушением окостенения, множественными экзостозами и другими аномалиями.

            После тщательной проверки назначается соответствующая терапия.

            Лечение

            Хондродисплазия лечится в зависимости от разновидности патологического процесса:

            1. Болезнь Волкова. Ребенок оперируется до появления признаков вторичного изменения. Удаляются избыточные ткани костно-хрящевого разрастания. После проведения процедуры большая вероятность рецидивов.
            2. Спондило-эпифизарный тип. Лечение консервативного характера с использованием специальной лечебной гимнастики, массажей. Не стоит перенапрягать двигательный аппарат чрезмерными нагрузками (длительным стоянием, бегом, тяжестями).
            3. Диастрофический тип. Терапия состоит из предотвращения деформаций: лечебные упражнения, наложение гипсовых лент на кисть и специальных повязок на стопы. Косолапость лечится только с помощью операции в 3 или 7 лет. Тяжелые контрактуры устраняются с применением остеотомии с резекцией и удалением лишней мышечной массы. Пациент может жить с аномалией, но функциональность к конечностям не возвращается.
            4. Псевдоахондроплазия корректируется медикаментозно. Терапия направлена на устранение артроза и боли. Если наблюдается деформация, предпринимается остеотомия.
            5. Больные ахондроплазией лечатся сразу после появления на свет. Для ребенка подбираются твердые ровные кроватки. С помощью постоянных массажей укрепляют мышцы ног, рук, спины и живота. Обязательно нужно дождаться, когда младенец начнет самостоятельно сидеть, не нужно ребенка садить насильно. Дети немного отстают в развитии, стоять, сидеть и ползать начинают намного позже. В процессе взросления могут проводиться операции с удлинением конечностей.
            6. Экзостозы лечатся только хирургическим вмешательством: единичные удаляются, а в случае с множественными устраняются только те наросты, которые вызывают сильный дискомфорт и боль.
            7. Метафизарный тип. В зависимости от разновидности патологии практикуют оперативное лечение, систематическое и профилактическое.

            Прогноз в большинстве случаев положительный: пациент может жить с заболеванием, однако подвижность суставов и конечностей вернуть не всегда удается.

            Возможные осложнения

            Хондродисплазия относится к генетическим аномалиям и вызывает деформацию хрящей или суставов, нарушая двигательную активность, вызывая неврологические расстройства, эпилептические припадки, преждевременные роды и выкидыш.

            Дети и взрослые в 90 % случаев остаются инвалидами. Заболевание может привести к смерти пациента.

            Ахондроплазия

            Краткая информация

            Ахондроплазия (также называемая: диафизарная аплазия, болезнь Парро-Мари, врожденная хондродистрофия) — это хрящевая болезнь, которая является одной из основных причин непропорциональной карликовости: у больных пациентов верхние и нижние конечности короче, чем обычно, а туловище — нормальное.

            Причины ахондроплазии генетические: мутация гена FGFR3, расположенного на хромосоме 4, вызывает ее возникновение.

            Помимо характерных особенностей короткого роста и отсутствия пропорциональности между конечностями и туловищем, ахондроплазия является причиной других клинических признаков, включая: коротких пальцев, вальгусной деформации колен или стоп, большой головы и видного лба.

            В настоящее время не существует специальных методов лечения ахондроплазии. Поэтому ахондроплазия является неизлечимым заболеванием.

            Что такое ахондроплазия?

            Гипохондроплазия Что Это Такое

            Ахондроплазия — это редкое генетическое (наследственное) заболевание костей, которое встречается у одного из 15 000–35 000 живорожденных.

            Ахондроплазия — наиболее распространенный тип карликовости, при котором руки и ноги ребенка коротки пропорционально длине тела. Кроме того, голова часто бывает большой, а туловище нормального размера.

            Средний рост взрослых мужчин с ахондроплазией составляет около 133 см. Средний рост взрослых женщин с ахондроплазией составляет около 125 см.

            Признаки и симптомы

            Это редкое генетическое заболевание характеризуется отличительными признаками:

            • низкий рост (обычно ниже 5 футов [см. фото]);
            • необычно большая голова (макроцефалия) с выраженным лбом (лобная выпуклость) и плоским (вдавленным) носовым мостиком;
            • короткие руки и ноги;
            • выпуклый живот и ягодицы (из-за внутренней кривой позвоночника);
            • короткие пальцы рук, которые принимают трехконечное положение во время разгибания.

            Признаки в детском возрасте.

            Дети, рожденные с ахондроплазией, обычно имеют «куполообразный» (сводчатый) череп и очень широкий лоб. В небольшой пропорции происходит чрезмерное накопление жидкости вокруг мозга (гидроцефалия). Для ахондроплазии в младенчестве также характерен низкий мышечный тонус (гипотония).

            Причины и факторы риска

            Ахондроплазия возникает в результате специфических изменений (мутаций) гена, известного как рецептор 3 фактора роста фибробластов (FGFR3).

            Для большинства пациентов нет очевидного семейного анамнеза этого состояния. Повышенный возраст отца (пожилой отцовский возраст) может быть фактором, способствующим возникновению спорадической ахондроплазии.

            Реже семейные случаи ахондроплазии следуют по аутосомно-доминантному типу наследования. Доминантные генетические расстройства возникают, когда необходима только одна копия аномального гена, чтобы вызвать конкретное расстройство.

            Аномальный ген может быть унаследован от любого из родителей или может быть результатом мутации (изменения) гена у пострадавшего человека. Риск передачи ненормального гена от пораженного родителя потомству составляет 50% для каждой беременности. Риск одинаков для мужчин и женщин.

            Затронутые группы населения

            Ахондроплазия поражает мужчин и женщин в равных количествах. Это расстройство появляется у развивающегося плода и является одной из наиболее распространенных форм скелетной дисплазии, вызывающей карликовость. Предполагаемая частота ахондроплазии варьировала от 1 на 15 000 до 1 на 35 000 рождений.

            Похожие на ахондроплазию расстройства

            Симптомы следующих расстройств могут быть сходными с таковыми при ахондроплазии. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики:

            Гипохондроплазия — это генетическое заболевание, характеризующееся небольшим ростом и непропорционально короткими руками, ногами, кистями и ступнями (т. е. карликовостью коротких конечностей). У тех, кто страдает этим расстройством, низкий рост часто не распознается до раннего или среднего возраста или, в некоторых случаях, до зрелого возраста. У пострадавших также может развиться изгиб ног в раннем детстве, который часто самопроизвольно улучшается с возрастом. В некоторых случаях могут присутствовать дополнительные аномалии, такие как необычно большая голова (макроцефалия), относительно выступающий лоб, ограниченное разгибание и вращение локтей и/или другие физические отклонения.

            Кроме того, примерно в 10 процентах случаев может наблюдаться легкая умственная отсталость. В некоторых случаях гипохондроплазия, по-видимому, возникает случайно по неизвестным причинам (спорадически) без очевидного семейного анамнеза. В других случаях это семейное расстройство с аутосомно-доминантным наследованием. Как отмечалось выше (см. «Причины»), гипохондроплазия и ахондроплазия могут быть результатом различных мутаций одного и того же гена (т.е. FGFR3).

            Ахондроплазию можно отличить от других форм карликовости коротких конечностей посредством тщательного клинического обследования, рентгенологического исследования и/или дополнительных диагностических методов.

            Диагностика

            Клинические и рентгенологические особенности ахондроплазии хорошо охарактеризованы. Те, у кого типичные результаты, как правило, не нуждаются в молекулярно-генетическом тестировании для подтверждения диагноза.

            Когда клинические особенности вызывают подозрение у новорожденного, рентгенологические данные могут помочь подтвердить диагноз. Однако, если есть неопределенность, идентификация генетического варианта гена FGFR3 с помощью молекулярно-генетического тестирования может быть использована для установления диагноза.

            Стандартные методы лечения

            В настоящее время нет способа предотвратить или лечить ахондроплазию, поскольку в большинстве случаев возникают новые неожиданные мутации. Лечение гормоном роста существенно не влияет на рост человека с ахондроплазией. В некоторых очень специализированных случаях могут быть рассмотрены удлиняющие ноги операции.

            Обнаружение аномалий кости, особенно в области спины, важно для предотвращения затрудненного дыхания и болей в ногах или потери функции. Кифоз (или горбун) может потребоваться хирургическая коррекция, если он не исчезает, когда ребенок начинает ходить. Хирургия также может помочь сгибанию ног. Ушные инфекции, возникают вследствие болезни необходимо лечить немедленно, чтобы избежать потери слуха. Проблемы с зубами, возможно, должны быть решены ортодонтом (стоматологом, имеющим специальную подготовку по выравниванию зубов).

            Прогноз

            У большинства людей с ахондроплазией ожидаемая продолжительность жизни будет нормальной или близкой к нормальной. Однако существует повышенный риск преждевременной смерти, связанный не только с внезапной неожиданной смертью в младенчестве, но и, по-видимому, с сердечно-сосудистыми осложнениями в зрелом возрасте.

            В целом средняя продолжительность жизни примерно на 10 лет меньше, чем у населения в целом. Недавно завершенное исследование подтверждает, что самые высокие стандартные показатели смертности наблюдаются в возрасте до 4 лет. Однако, кроме того, это многоцентровое исследование смертности показывает, что произошло резкое снижение смертности, в том числе внезапных неожиданных смертей, у маленьких детей с ахондроплазией, скорее всего, вторично по отношению к признанию их особых рисков и агрессивной оценки и вмешательства, связанных с краниоцервикальным соединением.

            Причины развития и лечение гипохондроплазии

            Гипохондроплазия — это наследственная болезнь, вызывающая нарушения в процессе формирования костных структур. Такие поражения приводят к карликовости. Гипохондроплазия встречается довольно редко, но по сравнению с другими подобными патологиями протекает в легких формах, хотя поражает как мужчин, так и женщин в равной степени.

            Гипохондроплазия Что Это Такое

            Факторы, влияющие на развитие болезни

            Причины этой болезни следующие:

            1. Торможение роста хондроцитов и фибробластов при развитии ребенка.
            2. Развитие карликовости костей из-за замены в белках, формирующих кости, вещества аспарагина лизином.
            3. Множественность подмен азотистых оснований в гене. По этой причине изменяется состав протеина.

            Гипохондроплазия Что Это Такое

            В результате происходит нарушение формирование костных структур и хрящевой ткани, которое приводит к уменьшению размеров костей. Мутации такого рода передаются от родителей детям при помощи аутосомно-доминантного механизма, но по большей части они спонтанны, поэтому выявляются только у детей, а родители и родственники ребенка могут иметь нормальную костную структуру. Хотя болезнь может развиться с большой степенью вероятности в семьях, где один из родителей болен этим заболеванием.

            Симптоматика описываемой патологии

            Признаки болезни начинают проявляться в возрасте 3–4 лет. До этого периода ребенок не имеет никаких отклонений при родах, хорошо набирает вес, развивается, как и все другие дети. Затем начинается отставание от сверстников в росте, у ребенка увеличиваются кисти и ступни, хотя у него остаются короткие конечности.

            Развивается практически незаметное ограничение движений в локтях, появляются симптомы поясничного лордоза. У таких детей нет никакого отставания от сверстников в умственной сфере. В глазах окружающих ребенок выглядит как невысокий, коренастый человек.

            При обследовании ребят старше 4 лет врачи фиксируют характерные патологии в виде:

            • укороченных конечностей;
            • увеличенного размера стопы и кисти;
            • нарушений подвижности локтей или тазобедренного сустава.

            Гипохондроплазия не изменяет форму лица или черепа больного, хотя иногда у таких пациентов врачи фиксируют брахицефалию. У больных редко фиксируются контрактуры на суставах локтя или тазобедренном суставе, но нет искривления костей на бедрах.

            У половины больных развивается лордоз на поясничном отделе позвоночного столба. Часть пациентов жалуются на боль в ногах при передвижении или подъеме по лестнице.

            Все эти нарушения чаще всего появляются у ребят, отец которых в момент зачатия был старше 40–45 лет.

            Как выглядит пациент с таким заболеванием, что это такое, можно увидеть на фото, размещенных в медицинских справочниках.

            Диагностика

            Анализ данных и постановку диагноза осуществляют педиатр и ортопед на основе рентгенологического обследование пациента, проведения генетического и молекулярного исследования.

            Все эти нарушения фиксируются при наружном обследовании, а затем подтверждаются рентгеном костных структур. Выявляется сужение спинномозгового канала на позвоночном столбе, вогнутость контуров задней поверхности на поясничных позвонках.

            Рентген дает возможность исследовать уплотнение костей на плечах и бедрах ребенка, небольшое удлинение большой берцовой кости, позволяет выявить уплощение вертлюжной впадины. При этом диагностируется:

            • укорочение локтевой косточки;
            • наличие квадратных эпифизов костей на коленном суставе.

            Гипохондроплазия Что Это Такое

            Генетическая экспертиза позволяет выявить изменения, произошедшие из-за мутации гена, отвечающего за формирование костей. Для этого исследуется 13-й ген, где чаще всего врачи находят нарушения.

            Делается дифференциальный диагноз, позволяющий отличить описываемую болезнь от подобных ей заболеваний. Такая диагностика базируется на рентгеновском обследовании и генетических исследованиях.

            Можно ли вылечить недуг?

            Лечение описываемой болезни практически не проводится из-за того, что у человека лордоз и контрактуры на локтях выражены довольно слабо, нет умственного отставания от других людей. Прогноз жизни человека с описываемой болезнью благоприятен.

            Иногда, когда человек уже становится взрослым, ему может потребоваться операция из-за сдавливания нервных корешков поясничной зоны спинного мозга. Болезненность возникает из-за лордоза и нарушения строения позвонков.

            Удлинить кости можно такими методами, как:

            • гормональное лечение;
            • применение аппарата Елизарова и т. д.

            Гормональные препараты довольно дороги, причем они не позволяют быстро увеличить длину костей. Чаще всего больной вынужден использовать их на протяжении всей жизни.

            Использование методики Елизарова предполагает ломку костей пациента, удлинение костных структур механическим методом.

            Лёлик и Барбарики — Что такое Доброта, time: 2:58

            Группа инвалидности при этом заболевании не назначается, хотя есть инструкции Министерства здравоохранения, в которых прописаны случаи «укорочения конечностей», когда больному можно дать инвалидность.

            Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
            Osteo-Help.com
            Добавить комментарий